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苗勒管发育异常对生育结局的影响及HOXA13基因的突变研究
目的:分析苗勒管发育异常患者不同表型对生育结局的影响,探讨这些患者HOXA13基因的第二号外显子编码区是否存在突变.方法:回顾分析348例本中心苗勒管发育异常患者的不同表型对生育结局的影响；应用聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段后,自动化测序分析HOXA13基因的第二号外显子编码区,与NCBI提供的正常序列比较,分析HOXA13基因的第二个外显子是否存在突变.结果:(1)苗勒管发育异常患者中不同表型对是否妊娠的影响有统计学差异(x2=32.656,P＜0.0001)；(2)苗勒管发育异常患者的不同表型对妊娠结局的影响有统计学差异(x2=12.817,P=0.005)；(3)本研究中,所有患者第二号外显子均无突变发生.结论:(1)苗勒管发育异常患者的不同表型对生育结局可能有不同的影响；(2)苗勒管发育异常可能与HOXA 13基因的第二个外显子编码区突变无明显关系.
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尿道下裂患儿包皮HoxA13基因表达及其病理价值
目的:研究尿道下裂患儿包皮HoxA13核酸及其蛋白表达,探讨其与尿道下裂发生是否具有相关性.方法:以25例尿道下裂及15例包茎患儿为研究对象,选取其包皮组织,采用实时荧光定量PCR及免疫组织化学方法分别检测HoxAl3 mRNA及蛋白表达水平.结果:HoxA13 mBNA表达水平在尿道下裂患儿中明显低于对照组,相对表达量分别为[(9.5±6.5),(52.8±35.7),P＜0.01];HoxA13蛋白表达于皮肤表皮层,在尿道下裂组呈阴性～弱阳性,对照组呈阳性～强阳性.结论:尿道下裂患儿包皮中HoxA13基因及蛋白表达较正常儿童降低,提示HoxA13基因表达异常可能与尿道下裂发生相关,其表达异常可能影响胚胎期尿道发育.
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58例苗勒管发育异常患者HOXA13基因分析
目的:探讨中国汉族苗勒管发育异常患者中HOXA13基因是否存在突变.方法:对58例中国汉族苗勒管发育异常患者(包括51例苗勒管融合不全患者、7例先天性无阴道无子宫患者)和54例正常对照者进行HOXA13基因检测.PCR扩增目的片断后,毛细管电泳分析HOXA13基因1号外显子多聚丙氨酸束和自动化测序分析基因2号外显子同源结构域.结果:HOXA13基因1号外显子毛细管电泳分析结果显示,患者和对照者毛细管电泳图均显示单一的PCR产物峰,提示没有发现多聚丙氨酸束片断长度改变或多态现象.2号外显子直接自动化测序分析结果显示,在患者和对照者中均没有突变发生.结论:中国汉族妇女苗勒管发育异常的发生可能与HOXA13基因的多聚丙氨酸束长度扩增或同源结构域突变无关.
