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成人眼脑肾综合征一例
1 病例报告 患者男性,26岁,因“发作性肢体抽搐10余年,再发加重3个月”入院.10年前无明显诱因出现肢体抽搐,表现为四肢阵挛,双眼向上凝视,牙关紧闭,伴有意识丧失,无大小便失禁,持续10 min左右可自行缓解,清醒后不能回忆.10余年来共发作2次,均未重视及治疗.3个月前上述症状再次发作,症状同前.入院前1d晚间休息时再次发生抽搐,性质同前,持续1～2 min缓解.遂来作者医院就诊,急诊科给予地西泮10 mg注射后收入神经内科.
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眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变检测
目的 探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法 采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分析验证。利用连锁分析、直接测序及酶切分析，对胎儿进行产前基因检测。结果 先证者及3名肯定携带者OCRL基因存在无义突变c.2032C--→T(p.R678X)；其他7名家系成员及胎儿均不携带此突变。结论 OCRL基因c.2032C→T突变是该家系出现眼脑肾综合征的原因；家系中胎儿不携带此致病突变。
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眼脑肾综合征1例
患儿,男,2岁7个月,第2胎,第2产,剖宫产.出生后因吸人性肺炎住院5 d.生后20 d再次因新生儿肺炎住院8 d.出院时肌张力降低,肢体稍软.
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眼脑肾综合征1例
患儿男,7岁2月,系第1胎第1产,足月剖腹产,出生后2月因"支气管肺炎"住院,检查血生化示肌酐536.3Umol/L,尿素41.02mmol/L,行双肾B超提示:双肾弥漫性病变,双肾体积小,左肾2812MM,右肾2712MM,结构理不清,集合系统无分离,CDFI右肾内未见血显示,左肾内见少许血流.生后6月确诊为先天性白内障,2007-01-07患儿因双眼先天性白内障就诊复旦大学,行"双眼白内障超声乳化加人工晶体植入术".9月能竖头独坐,1.5岁扶走,2岁后动作出现倒退,出现鸡胸,"O"型腿,肌张力低下.查体:身高112cm,体重17kg,发育落后,消瘦,表情呆滞,轻度鸡胸和"O"型腿,四肢肌张力低,腱反射消失.血生化示碱性磷酸酶902U/L,尿素33.4mmol/L,肌酐587umol/L,尿酸682 umol/L,磷0.6mmol/L,钙2.31mmol/L;尿检示尿蛋白++++,白细胞4/HP, 红细胞20/HP.
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眼脑肾综合征一家系调查及OCRL基因突变分析
眼脑肾综合征是一种Ⅹ连锁隐性遗传病.该研究对一个眼脑肾综合征家系进行病史调查,并应用DNA直接测序技术对致病候选基因OCRL进行分析.在家系患者OCRL基因第15号外显子发现了1736号碱基A/G突变,导致该基因氨基酸第507号由组氨酸(H)变为精氨酸(R),即发生了OCRL基因H507R错义突变.患者母亲为X染色体突变基因杂合子携带者.该研究发现的OCRL基因H507R突变在国内属首次报道.
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一例由Xq25-26缺失引起的眼脑肾综合征的产前诊断及随访
目的 综合运用多种方法产前诊断一例无家族史的眼脑肾综合征.方法 应用超声仪进行详细的胎儿结构筛查,对发现的胎儿颅脑异常应用磁共振进行进一步的检查.应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿及孕妇进行遗传学检测.结果 超声发现胎儿双眼先天性白内障,颅后窝增宽.磁共振检查发现胎儿脑回发育不良.CMA检测结果发现胎儿染色体Xq25-26.1区存在约633 kb的DNA片段缺失(arr[gh19]Xq25q26.1(128 155 802-128 789 721)×0),其中包含OCRL基因.孕妇为该片段缺失的携带者.患儿出生后随访临床表现与诊断相符.结论 无家族史的眼脑肾综合征的产前诊断较为困难,当超声发现先天性白内障合并脑部异常时应考虑此诊断.CMA仍可作为该病的一线检测方法.
