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儿童急性淋巴细胞白血病TEL基因微卫星和杂合性缺失检测的临床意义
目的 检测12号染色体TEL基因微卫星不稳定性(MSI)和杂合性缺失(LOH),与儿童急性淋巴细胞白血病发生、发展及预后的关系.方法 采用多重PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测了12号染色体上TEL基因附近的4个微卫星位点(D12s89、D12s98、D12s269、D12s358)的MSI和LOH发生情况,并对其中的18例病人进行了初诊、缓解和复发三期MSI和LOH的检测.结果 53例ALL儿童MSI和LOH总的发生率分别为3.77%(2/53)和43.40%(23/53),其中D12s89位点LOH的发生率高为39.62%(21/53),D12s269位点LOH的发生率低为9.43%(5/53)(X2=5.24,P＜0.01);动态检测其中的18例患儿,初诊期LOH的发生率为61.11%(11/18),缓解期为11.11%(2/18),复发期为66.67%(12/18),初诊和复发期各位点LOH的发生率明显高于缓解期(X2=8.88,11.69,P＜0.01);3例初诊未检测出LOH的患者,复发期3位点同时检测到LOH;2例患者在初诊、缓解和复发三期均检测到LOH.5例正常对照和15例良性血液病对照均未检测到LOH及MSI的发生.结论 TEL基因与儿童ALL的发生、发展有关,微卫星不稳定性的检测可用于白血病的诊断及预后判断,并可作为临床上微小残留白血病的检测方法之一.
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骨髓浸润非霍奇金淋巴瘤患者中TEL重排表达及意义
目的:检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)中TEL重排的表达,探讨TEL重排与伴骨髓浸润NHL临床特征、实验室检查及疗效的关系.方法:收集163例(伴骨髓浸润者38例,不伴骨髓浸润者125例)NHL骨髓,应用Split-FSIH技术检测TEL重排,依据结果将伴骨髓浸润NHL分为阳性组和阴性组,比较两组初诊时临床特征、实验室检查及疗效.结果:163例NHL中,TEL重排总检出率为3.68％,其中38例伴骨髓浸润NHL中,TEL重排检出率为13.2％,其余患者为0.8％,两者比较差异有统计学意义;TEL重排与年龄、白细胞数、血清LDH水平相关,而与性别、B症状、肝脾及淋巴结肿大、细胞来源、血红蛋白水平、血小板计数无关.5例重排阳性者,1例化疗有效,中位生存期3个月,33例重排阴性者,除2例放弃治疗外,23例化疗有效,中位生存期15个月.结论:TEL重排阳性者易合并骨髓侵犯,此类患者侵袭性更高,预后更差.
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TEL基因与白血病
TEI基因(又称ETV-6基因)是在急、慢性白血病,骨髓异常增生综合征(MDS)和恶性淋巴瘤中均受累的所谓"杂合"基因,多种染色体易位均可导致TEL基因重排,而不同的TEL基因重排可通过不同的机制参与白血病的发生[1].由于TEL基因的重要性,其功能和导致白血病发病的机制受到广泛的关注.
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儿童急性淋巴细胞白血病TEL基因微卫星不稳定性检测的临床意义
目的 检测12号染色体TEL基因微卫星不稳定性(MSI)和杂合性缺失(LOH)情况,以探讨其与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发生、发展及预后的关系.方法 选取53例初诊儿童ALL作为病例组,15例良性血液病作为病例对照,5例正常儿童作为正常对照.采用多重PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测了12号染色体上TEL基因附近的4个微卫星位点(D12s89、D12s98、D12s269、D12s358)的MSI和LOH发生情况,并对其中18例病儿进行了初诊、缓解和复发期MSI和LOH情况的检测.结果 53例初诊ALL病儿MSI和LOH总的发生率分别为3.77%和43.40%,其中D12s89位点LOH的发生率高,为39.62%,D12s269位点LOH的发生率低,为9.43%(χ2=5.24,P＜0.01);动态检测其中的18例病儿发现,初诊期LOH的发生率为61.11%,缓解期为11.11%,复发期为66.67%,初诊和复发期各位点LOH的发生率明显高于缓解期(χ2=8.88、11.69,P＜0.01);3例初诊未检测出LOH的病儿,复发期3位点同时检测到LOH;2例病儿在初诊、缓解和复发期均检测到LOH.5例正常对照和15例良性血液病对照均未检测到LOH及MSI的发生.结论 TEL基因与儿童ALL的发生、发展有关,微卫星不稳定性的检测可用于白血病的诊断、鉴别诊断及预后判断,并可作为临床上微小残留白血病的检测方法之一.
