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PAX8、PAX2、p53和RAS蛋白在卵巢及输卵管组织中的表达对于高级别卵巢浆液性癌起源的意义
目的 探讨配对盒基因8抗体(PAX8)、配对盒基因2抗体(PAX2)、p53和ras癌基因(RAS)蛋白在高级别卵巢浆液性癌(HGSC)患者的卵巢及输卵管组织中的表达,并分析其对于HGSC起源的意义.方法(1)组织标本:收集2015年1月—2016年1月广西医科大学附属肿瘤医院收治的34例卵巢恶性肿瘤患者的组织标本,以同期因卵巢良性疾病等行手术治疗患者的卵巢和输卵管无病变区域的组织标本10份作为对照.其中,卵巢组织标本的取材按左、右侧区分,输卵管组织标本的取材按左、右侧区分并按伞部、壶腹部、峡部解剖分段取材.34例卵巢恶性肿瘤患者中,上皮性恶性肿瘤29例(包括浆液性癌27例、黏液性癌1例、子宫内膜样腺癌1例)、非上皮性恶性肿瘤5例(均为性索-间质肿瘤);27例卵巢浆液性癌患者中,HGSC 23例、低级别卵巢浆液性癌(LGSC)4例.(2)组织芯片:采用由山东大学齐鲁医院制作并赠送的组织芯片,该芯片收集了2005—2013年手术切除并经病理诊断明确为卵巢浆液性癌的组织标本153份.采用免疫组化SP法检测上述组织标本和组织芯片中PAX8、PAX2、p53和RAS蛋白的表达,(1)分析HGSC患者和对照妇女的卵巢和输卵管组织中PAX8、PAX2、p53及RAS蛋白的定位表达差异;(2)比较不同病理类型卵巢恶性肿瘤患者的卵巢和输卵管组织中PAX8、PAX2、p53及RAS蛋白表达水平的差异;(3)分析PAX8、PAX2、p53、RAS蛋白在HGSC患者输卵管组织中的表达水平与其对应卵巢组织中表达水平的相关性;(4)采用单因素生存分析法对组织芯片中卵巢浆液性癌患者的预后影响因素进行分析.结果(1)对照妇女的正常卵巢上皮细胞中PAX8、PAX2、p53、RAS蛋白均呈阴性表达,而正常输卵管上皮分泌型细胞中PAX8、PAX2、p53、RAS蛋白均呈棕褐色强阳性表达.HGSC患者的输卵管上皮分泌型细胞中及卵巢和输卵管的癌细胞中PAX8、PAX2、p53、RAS蛋白均呈棕褐色强阳性表达.(2)上皮性卵巢恶性肿瘤患者的输卵管组织中p53、RAS蛋白的表达水平均明显高于非上皮性卵巢恶性肿瘤患者(P<0.05);但两者的输卵管组织中PAX8、PAX2蛋白以及卵巢组织中PAX8、PAX2、p53、RAS蛋白的表达水平比较均无明显差异(P>0.05).HGSC患者的卵巢组织中PAX8、PAX2和p53蛋白的表达水平均明显高于LGSC患者(P<0.05),RAS蛋白的表达水平明显低于LGSC患者(P<0.05);而两者的输卵管组织中PAX8、PAX2、p53、RAS蛋白的表达水平分别比较均无明显差异(P>0.05).(3)PAX8、PAX2蛋白在HGSC患者输卵管组织中的表达水平与其对应卵巢组织中的表达水平均呈明显正相关(r=0.422,P=0.045;r=0.693,P=0.000);但p53和RAS蛋白在输卵管组织中的表达水平与其对应卵巢组织中的表达水平均无相关性(r=0.058,P=0.793;r=-0.190,P=0.384).(4)单因素生存分析显示,卵巢浆液性癌患者的无进展生存时间与PAX8、PAX2、RAS蛋白表达均明显相关(P<0.05);而与年龄、手术病理分期、病理分化程度、淋巴结转移状态、术前化疗以及p53蛋白表达均无关(P>0.05).卵巢浆液性癌患者的总生存时间与PAX8蛋白表达有关,而与年龄、手术病理分期、病理分化程度、淋巴结转移状态、术前化疗以及PAX2、p53、RAS蛋白表达均无关(P>0.05).结论 PAX8、PAX2、p53、RAS蛋白对于研究HGSC的起源定位于输卵管上皮分泌型细胞有着重要的意义,HGSC可能来源于输卵管,但需更深入的研究来证实;PAX8、PAX2、p53、RAS蛋白有望作为卵巢浆液性癌患者预后的预测指标.
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肾细胞癌组织Pax-2表达临床意义的初步研究
目的 研究Pax-2在各类型肾细胞癌中的表达的差异,探讨它与肾细胞癌的临床诊断及预后的意义.方法 运用免疫组织化学SP法检测Pax-2在73例肾细胞癌和19例癌旁正常肾组织中的表达,结合实验数据及相关研究资料,分析其与肾细胞癌病理特征关系.结果 Pax-2在肾细胞癌中总的阳性表达率为73.97% (54/73),透明细胞癌中的阳性表达率为84.85%(28/33),在乳头状细胞癌中的阳性表达率为70.00%(14/20),在嫌色细胞癌中的阳性表达率为60.00%(12/20),正常肾组织中阳性表达率为10.53%(2/19).肾细胞癌的总阳性表达率明显高于正常肾脏组织,两者差异具有统计学意义(χ2=25.479,P=0.000).Pax-2在肾细胞癌中的表达与临床分期(χ2=4.852,P=0.026)、病理分级(χ2=5.532,P=0.019)、淋巴结转移(χ2=3.886,P=0.049)有关;而与患者性别(χ2=1.301,P=0.254)、年龄(χ2=0.723,P=0.394)及病理类型(χ2=4.219,P=0.121)无关.结论 pax-2可能为肾细胞癌的诊疗及预后的评估提供了分子水平方面的参考新指标.
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Papillorenal综合征一个家系报告并文献复习
目的 探讨Papillorenal综合征[又称肾-视神经盘缺损综合征(renal colobomasyndrome)]患儿的临床表现特征和基因变异特点.方法 收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院2018年2月确诊,PAX2突变导致的Papillorenal综合征一个家系的临床表现、影像学检查及基因检测等资料.以“PAX2”和“肾-视神经盘缺损”、“Papillorenal syndrome”和“renal coloboma syndrome”为关键词,检索1995年4月至2018年4月中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、PubMed、人类基因组突变数据库收录论文,总结PAX2基因变异导致Papillorenal综合征患者的临床表型及基因型特点.结果 患儿女,10岁2个月.因“全身水肿伴尿量减少1周”入院.实验室检查血BUN 25.30 mmol/L,Scr 766.5 μmol/L,尿蛋白量3.6 g/24 h.影像学检查提示双侧膀胱、输尿管反流,合并左侧重复肾、重复输尿管,右侧髋关节发育不良.患儿父亲确诊慢性肾脏病10年,血液透析6年.父女两人均有视神经盘异常.基因检测发现父女两人同时携带PAX2杂合无义突变c.219C＞ G(p.Y73X).未检索到相关报道的中文文献.英文文献94篇,有177例Papillorenal综合征患者得到基因检测确诊,共有92种PAX2变异被报道,其中有10个为无义突变.未见Papillorenal综合征合并关节发育异常的报道.结论 PAX2突变导致的Papillorenal综合征主要表现为肾脏和视神经发育异常,可伴有其他系统异常,髋关节发育不良可能为Papillorenal综合征新表型.
关键词： 泌尿生殖系统畸形 突变 PAX2转录因子 表型 Papillorenal综合征
