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产前诊断中染色体非平衡易位胎儿33例临床分析
目的 探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据.方法 对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析.结果 33例非平衡易位患者中,28例(84.8％,28/33)胎儿超声异常,5例(15.1％,5/33)胎儿超声结果未见异常.7例(21.2％,7/33)为新发突变易位,26例(78.8％,26/33)为父母系遗传易位.7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例.26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例(38.5％,10/26)产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例(61.5％,16/26)为产前检查后确诊.33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征.结论 产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者.非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠.
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孕中期染色体非平衡易位胎儿的产前诊断分析
目的：探讨产前诊断中非平衡易位胎儿的产前指征分布、临床特征及妊娠结局，为孕中期孕妇妊娠选择提供科学依据。方法：对2011年5月至2016年3月，在我院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位胎儿进行回顾研究分析。结果：35例非平衡相互易位胎儿中，29例（82．86％，29／35）具有胎儿超声异常特征，6例（17．14％，6／35）未检出胎儿超声异常。35例中，8例为新发突变易位，27例为父母系遗传易位，主要产前指征为超声异常17例、夫妇易位携带者8例、不良生育史5例、唐氏筛查高风险3例及高龄2例，其中2例易位携带者夫妇连续两次孕相同非平衡易位核型胎儿。35例均选择了终止妊娠。结论：孕中期产前诊断中超声异常指征与非平衡易位紧密相关，异常的易位核型通常来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿涉及大片段基因增加或丢失，易导致胎儿多发畸形，通常需及时终止妊娠。
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产前染色体非平衡易位胎儿的临床诊断分析
目的：分析产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前指征、分布、临床特征及妊娠结局，为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月，在广东省深圳市坪山新区人民医院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位病的33病例进行回顾研究分析。结果33例非平衡易位病例中，28例（84．8％，28／33）具有胎儿超声异常特征，5例（15．1％，5／33）胎儿超声结果未见异常。7例（21．2％，7／33）为新发突变易位，26（78．8％，26／33）例为父母系遗传易位。新发突变的7例易位主要产前指征为超声异常5例、高龄2例。26例遗传病例中，10例（38．5％）产检前双亲之一就已知为易位携带者，16（61．5％）例为产检后经确诊方知。33病例均选择终止妊娠。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关，异常的易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复，易导致显著的畸形表型特征，通常均需终止妊娠。
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微阵列比较基因组杂交技术产前诊断5q35缺失综合征一例
目的 对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断,探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值.方法 应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型,应用aCGH技术分析胎儿及其父母的DNA拷贝数变异(copy number variations,CNVs)并对核型分析结果进行精确定位.结果 胎儿父母外周血染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常,胎儿核型为46,XY,t(5;10)(q35;p13);aCGH检测发现胎儿5号染色体存在1.68 Mb的新发缺失,缺失区位于5q35.2q35.3,为5号染色体长臂缺失综合征,10号染色体存在1.44 Mb的染色体重复,重复区位于10p14p13.结论 aCGH技术具有更高的分辨率和准确性,是G显带核型分析的有益补充,可应用于临床分子细胞遗传诊断,特别是对缺失或者重复片段较小的非平衡易位患者的诊断中.
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一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析
目的 确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源,探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)技术在染色体异常诊断方面的价值.方法 应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染色体核型,应用SNP array对患者及其母亲的全基因组DNA进行高分辨率分析.结果 患儿核型为45,XY,-15,der(12),t(12;15) (p13.3;q13)mat.患儿父亲染色体核型正常;母亲为平衡易位携带者,核型为46,XX,t(12;15)(p13.3;q13).患儿继承了母亲的1条衍生的12号染色体,丢失了平衡易位的15号染色体,导致非平衡易位的发生.SNP array分析结果显示患儿12p13.31-p13.33存在6.25Mb的缺失,15q11.2-q13.2存在9.3Mb的缺失,患儿染色体缺失与临床表现密切相关.未发现患儿母亲携带染色体微缺失或微重复.结论 母源性12号和15号染色体非平衡易位是导致患儿临床表现的主要原因.通过检测父母的染色体核型可明确异常的类型,和确定患儿异常染色体的来源,高分辨率的SNP array技术能提供更详细、更准确的染色体信息,有助于评估染色体异常的再发风险.
