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杜氏肌营养不良症(DMD)文献资料
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杜氏肌营养不良症产前基因诊断的初步探讨
目的 对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystrophin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程.方法 对3例有DMD家族史的胎儿,利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiple polymerase chain reaction,mPCR)技术,结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断.结果 3例高危胎儿确诊为男性胎儿,存在基因缺失,相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿.结论 在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断.该技术也存在局限性,如只能检测男性胎儿基因缺失型突变.
关键词： 杜氏肌营养不良症(DMD) 产前诊断
