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TBX1与心脏发育
哺乳动物的心脏发育是一个复杂的过程,受转录因子精确的时空调控.TBX1 在胚胎发育中参与咽弓内胚层的发育、咽弓动脉的形成、神经嵴细胞的迁移和分化,是胚心发育过程中关键性转录因子,多种先天性心脏畸形的发生与其有关.本文就心脏的发育,TBX1的功能及可能作用机制做一综述.
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TBX1基因多态性与先天性心脏病的相关性
目的探讨TBX1基因多态性与先天性心脏病(先心病)的相关关系.方法选择2004-10-2005-03在哈尔滨医科大学附属第二医院住院的先心病患儿99例,对照组96名(与先心病患儿年龄相近的健康儿童).应用小剂量DNA提取技术及采用ABI Prism SNaPshot方法,检测了先心病患儿和对照组儿童的TBX1基因多态性.结果经χ2检验,TBX1基因各基因型频率在对照组、先心病组之间均无显著性差异(P＞0.05);各等位基因频率在两组人群中差异均无显著性意义(P＞0.05).结论未发现TBX1基因多态性与先天性心脏病之间存在相关关系.
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Tbx1基因和 DiGeorge综合征
Tbx1基因属于T-box基因家族.Tbx1蛋白通过与DNA上的T盒结合调控基因的表达.Tbx1位于人的22q11.2和小鼠的16号染色体.胚胎发育过程中,Tbx1参与了咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化.小鼠和斑马鱼的研究均表明Tbx1的缺失将导致来源于咽弓的结构发育异常.Tbx1基因是DiGeorge综合征重要的候选基因.Shh,Fgf,视黄酸可以对Tbx1基因的功能进行调控.
关键词： DiGeorge综合征 TBX1 咽弓 心脏发育 -
叶酸挽救乙醇致斑马鱼胚胎心脏和流出道发育异常
目的 观察乙醇对斑马鱼胚胎心脏和流出道发育的干扰作用,并初步探讨叶酸挽救乙醇所致心脏和流出道发育异常的佳时段和可能机制.方法在斑马鱼胚胎发育不同时段予以乙醇处理,观察胚胎的发育异常情况.将受精后7～12 h被予以乙醇组定义为乙醇处理组.在乙醇处理组胚胎的发育不同时段给予外源性叶酸进行叶酸挽救实验,观察各叶酸干预组胚胎的发育状况,探寻叶酸挽救的佳时段.将受精后7～12 h给予叶酸组定义为叶酸挽救组.观察并统计乙醇处理组以及叶酸挽救组的胚胎发育异常百分比、存活百分比、心脏和流出道形态及其异常百分比、心率、心室收缩指数等指标来评估胚胎的发育状况.利用荧光显微造影的方法探查心脏流出道形态,采用胚胎整体原位杂交和Real-time PCR方法检测胚胎bmp2b、tbx1的表达情况.结果乙醇可干扰胚胎发育,乙醇处理组胚胎存在明显心脏和流出道形态异常以及心功能损害,在胚胎发育早期乙醇的干扰作用明显.给予外源性叶酸能挽救乙醇导致的胚胎发育异常,在胚胎受精后7～12 h叶酸挽救作用显著.乙醇处理组胚胎心脏和流出道的bmp2b、tb1表达下降;予以叶酸干预后,乙醇处理组胚胎bmp2b和tbx1表达水平上调.结论 叶酸能有效挽救乙醇导致的心脏和流出道发育异常,其机制可能是上调乙醇处理组胚胎bmp2b、tbx1的表达水平.
