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致病候选基因文献资料
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先天性心脏病致病基因的研究进展
先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形.它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述.
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3例牙根发育不良患儿牙齿的病理学评估
目的:收集并检测3例牙根发育不良患儿的脱落牙齿,探讨该疾病的病理学表现.方法:采用X线透射和电镜检测,以及用HE染色和改良Mallor三色法染色观察患儿脱落牙齿标本,并分析其病理学变化进而对疾病进行定性诊断,初步筛选致病相关基因.结果:3例牙根发育不良患儿脱落牙齿分别展现不同的病理学变化.结论:本研究发现的3种不同临床表型的牙根发育不良患儿病理学诊断分别为牙根发育不良疾病、牙齿型低碱性磷酸酯酶症疾病和一种新型的综合征,进而按照功能克隆策略初步筛选ALPL、EDA基因为致病候选相关基因.
