首页 > 文献资料
-
东亚人群LRP5基因A1330V位点多态性与骨密度相关性的Meta分析
目的：利用Meta分析的方法，综合评价LRP5基因A1330V位点多态性与东亚人群骨密度（ BMD）的相关性。方法计算机检索Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库数据库等，并手工检索相关杂志，收集有关东亚人群LRP5基因A1330V位点多态性的基因型频率与BMD相关性的研究。检索时间截止至2012年11月。在评价纳入研究质量，提取有效数据后，采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共11项研究符合既定的纳入和排除标准，合计5906名研究对象。Meta分析结果显示：AA 基因型较 AV/VV 基因型腰椎 BMD 高，且差异有统计学意义[ SMD ＝0.107，95％CI （0.044，0.171）]。在股骨颈BMD方面，AA基因型高于AV/VV基因型[SMD＝0.190，95％CI （0.034，0.346）]。 AA基因型的桡骨、全身BMD也高于AV/VV基因型。但是， AA基因型群体的转子间BMD 与AV/VV基因型的差异无统计学意义[ SMD ＝0.090，95％CI （-0.029，1.143）]。除腰椎、转子间BMD以外，AA基因型群体的股骨颈、桡骨以及全身BMD高于VV基因型，但此基因型间比较的纳入研究数量过少，证据尚不充分。结论本Meta分析结果提示，东亚人群中LRP5基因A1330V位点的突变可能与骨密度的变化具有相关性，尤其AA基因型人群在股骨颈、腰椎部位有比AV/VV或VV基因型人群更高的骨密度值。但目前的结论尚需进一步大样本、高质量的研究去验证。
-
OPS候选基因区域物理图和基因图构建
目的:构建骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征(Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, OPS)致病基因候选区域的物理图和基因图.方法:利用NCBI中的同源性比较工具BLAST在htgs 和nr等数据库,采用计算机杂交技术,筛选含有与OPS紧密连锁的多态位点的基因组克隆,构建该区的物理图.据此从位于该区的基因组克隆中筛选EST,再用EST筛选已知基因,建立该区的基因图.结果:筛选到9个含有与OPS紧密连锁的多态位点的基因组克隆和一个已知基因.结论:成功构建了OPS候选区域物理图,并筛选到LRP5这一已知基因.
关键词： 骨质疏松-假性神经性胶质瘤综合征 物理图 基因图 计算机杂交 LRP5基因 -
一个渗出性玻璃体视网膜病变家系致病基因突变的鉴定
目的 对一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系进行致病基因的突变分析,为家系的遗传学咨询及产前诊断提供依据.方法 采集该家系成员临床信息及外周血,对先证者进行晶状体视网膜病变相关基因Panel PCR扩增,经高通量测序技术对扩增产物进行测序分析,经一代验证鉴定该家系基因突变位点并采集胎儿羊水DNA进行产前诊断.结果 检测出先证者存在两个杂合突变:LRP5基因c.1695dupC和ZNF408基因c.552-563del (--AGTGGTGACAGA--),证实均来源于其患病母亲.ZNF408基因c.552-563del为非移码突变,家系中未患病者存在该突变,考虑其为非致病突变.经检索ExAC外显子组整合数据库、dbSNP和人类基因突变数据库,LRP5基因c.1695dupC突变未见报道.产前诊断发现胎儿携带与先证者相同突变位点.结论 应用高通量及一代测序技术联合提高突变位点检出效率并能提供可靠的产前诊断.LRP5基因c.1695dupC为新发移码突变,该突变的报道增加了家族性渗出性玻璃体视网膜病变突变谱,为进一步理解、诊断该疾病提供遗传学基础.
关键词： 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 LRP5基因 高通量测序 产前诊断
