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成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症200例临床分析
目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月—2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其影响因素。结果患者初诊时以手足搐搦（81．5％，163／200）、手足麻木（62．0％，124／200）症状多见，62例（32．0％）有癫痫发作史。颅内钙化及白内障发生比例分别为60.9％（98／161）和74.4％（96／129）。从发病到确诊时间长于1年者占77.5％（155／200）。所有患者均给予口服钙剂、维生素D及其衍生物治疗，部分低镁血症患者同时给予补镁治疗。随诊期间67.2％（86／128）患者出现高钙尿症，除尿钙外，其初诊及随诊时的临床特点、生化检查与正常尿钙者相比差异无统计学意义。6.5％（5／77）发生肾脏钙化／泌尿系统结石，6.6％（6／91）发生肾功能下降，回归分析提示肾功能下降与年龄、病程相关。结论成年起病的原发性甲旁减以手足麻木、手足搐搦及癫痫发作多见，易被漏诊或误诊，钙剂和维生素D及其衍生物治疗可有效缓解临床症状及体征，但需密切监测血钙、尿钙、泌尿系B超，警惕泌尿系统并发症发生。
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成年起病的1型糖尿病临床分析
目的 分析成年起病的1型糖尿病(T1DM)的临床特点.方法 回顾性分析1986年1月至2012年2月在解放军总医院住院治疗的所有516例成年起病T1DM患者的临床资料.新诊断(病程≤3个月)患者则根据是否伴有酮症酸中毒(DKA)和是否有糖尿病家族史分组,比较组间的临床和生化特点；已诊断患者根据是否伴有糖尿病家族史和不同病程(1～5年、6～10年、11 ～ 15年和≥16年),分别比较组间的代谢控制以及慢性并发症发生情况.计量资料符合正态分布且方差齐者采用小有意义差异t检验.结果 516例成年起病者中新诊断133例,已诊断383例,发病年龄(29±8)岁,住院年龄(37±11)岁,体质指数(BMI)为(20.8 ±3.3)kg/m2,99例(19.2％)患者有糖尿病家族史.133例新诊断患者中,以DKA起病者55例(41.4％).与非DKA起病组相比,DKA起病组空腹血糖、血清尿酸水平更高(t=4.019、2.288,均P＜0.05).新诊断患者和已诊断患者中分别有29例(21.8％)和70例(18.3％)有糖尿病家族史.在已诊断患者中,与无家族史组相比,有家族史者血清甘油三酯更高(t=1.263,P＜0.05),慢性肾功能不全、背景期视网膜病变和高血压发生率更高(x2=16.029、5.843、10.164,P＜0.05),高血压发生更早(t=2.769,P＜0.05).病程为1～5年、6～10年、11～15年和≥16年患者BMI、尿酸、总胆固醇、糖化血红蛋白差异均有统计学意义(H=29.282、16.590、12.530、50.590,均P＜0.05).临床肾病、慢性肾功能不全、视网膜病变以及自主神经病变的发生率在发病11 ～ 15年时达发病高峰.结论 成年起病的T1DM患者具有独特临床特点,其慢性并发症及合并症的发生率与糖尿病家族史有关,微血管并发症在发病11～15年时达发病高峰.
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一例成年起病的Krabbe病的临床、影像学以及基因突变分析
目的 探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法 探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现,系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断.结果 患者临床表现为不对称的肢体无力和行走困难.肌电图提示周围神经脱髓鞘损害.头颅MRI示脑白质病变,累及双侧锥体束.GALC基因检测发现杂合T1685C(Ile562Thr)和纯合A1921G (Thr641Ala)两个多态性位点以及一个首次发现的杂合突变G136T(Asp46Tyr).结论 成人起病的Krabbe临床表现不典型,对慢性进展性锥体束损害患者需进行头颅MRI和半乳糖脑苷脂酶活性测定以排除Krabbe病.在Ile562Thr和Thr641Ala多态性的背景下,GALC基因Asp46Tyr可能是关键的致病性突变.
关键词： 球样细胞型脑白质不良病 成年起病 临床特点 头颅MRI GALC基因
