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  • 慢性阻塞性肺疾病易感基因研究进展

    作者:胡大鹏;鲍文华;孙云晖;杨泽

    慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种遗传与环境共同作用所导致的慢性气道炎症性疾病,近年来关于慢阻肺易感基因的研究主要针对COPD的发病机制而展开.目前认为可能的基因包括:α1-抗胰蛋白酶基因、转化生长因子β1基因、肿瘤坏死因子-α、基质金属蛋白酶-9基因、谷胱甘肽S转移酶P1基因、超氧化物歧化酶3和微粒体环氧化物水解酶基因,近年来开展的全基因组相关分析(GWAS)研究亦发现了新的相关易感基因,包括家族序列相似性基因13A基因、解整合素-金属蛋白酶33基因等等,本文将对近年来国内外相关研究进行综述.

  • 单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性研究的进展及展望

    作者:陈俊宇;刘华;蔡红雁;肖践明

    冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担,已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来,随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用,已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述,分析未来研究的发展趋势,为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

  • 慢性阻塞性肺病易感基因相关研究进展

    作者:方庭正(综述);段蕴铀;欧敏(审校)

    慢性阻塞性肺病( chronicobstructivepulmonarydiseases , COPD )是一种遗传因素和环境因素共同致病的疾病。1997年以来对COPD易感基因及其单核苷酸多态性的研究主要围绕着其发病机制展开。目前认为相关性较大的基因包括肿瘤坏死因子-α基因、转化生长因子-β1基因、α1-抗胰蛋白酶基因、基质金属蛋白酶-9基因、谷胱甘肽S转移酶P1基因、微粒体环氧化物水解酶基因和超氧化物歧化酶3基因。而近年来开展的全基因组相关分析( Genome-Wide Association Study , GWAS)研究又发现了一些新的基因,包括胆碱能尼古丁受体α3/5基因,铁调控结合蛋白2基因,人音猬因子相互作用蛋白基因和家族序列相似性13 A基因等。文中将对近年来国内外相关研究进行综述。

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