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CLU基因多态性与阿尔茨海默病的关联研究
目的 探讨CLU基因多态性在阿尔茨海默病(LOAD)发病风险中的作用.方法 以300例中国南方的AD患者和300例对照组为研究对象,通过聚合酶链反应(PCR)和sanger测序分析其CLU基因2个位点和APOE基因的基因型和等位基因频率.结果 CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P＜0.001),等位基因C与T频率在两组之间分布差异有统计学意义(P＜0.001);经APOEε4分层后,CLU基因rs11136000多态在AD组与对照组的基因型和等位基因频率分布差异仍然有统计学意义( P＜0.001),进一步的Logistic 回归分析提示rs11136000 和APOEε4之间无交互作用(P＝0.882). CLU基因rs28834970多态在AD组与对照组的基因型、等位基因频率分布差异无统计学意义(P＝0.714,P＝0.484).结论 CLU基因rs11136000多态性在中国南方AD人群中是一个不依赖APOEε4的风险因子.
关键词： CLU基因 rs11136000 载脂蛋白E 阿尔茨海默病 多态性 -
聚集素rs11136000基因多态与亚洲人群晚发型阿尔茨海默病相关性的Meta分析
目的：探讨聚集素(clusterin，CLU) rs11136000基因多态与亚洲人群晚发型阿尔茨海默病(late-onset Alzheimer’s diease，LOAD)的相关性。方法：检索PubMed、AlzGene、Web of Science、Medline和中文数据库，收集符合纳入标准的病例对照研究。应用Stata 12.0软件对纳入数据进行统计分析，计算等位基因(TvsC)和显性模型[(TT+TC)vsCC]以及隐性模型[TTvs(TC+CC)]的合并OR值。结果：共纳入5篇研究，包括1994例病例和4191例对照。 Meta分析显示：等位基因T(OR=0.845，95%CI：0.769~0.928，P=0.000)和基因型(TT+TC)(OR=0.850，95%CI：0.759~0.953，P=0.005)与LOAD发病有关系。 CLU单核苷酸多态(singal nucleotide polymorphism，SNP) rs11136000遵循常染色体呈显性模式。结论：CLU SNP rs11136000的T等位基因与亚洲人群LOAD的易感性有关。
关键词： 聚集素 rs11136000 晚发型阿尔茨海默病 亚洲人群
