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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点
目的 探讨 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断.方法 报道 2 例Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾细胞癌,结合文献复习对该肿瘤的临床表现、组织学特点、免疫表型及预后进行分析.结果 患者均为男性,年龄分别为 56 岁和 4.5 岁.肿瘤界限清楚,切面灰黄色,可见出血、坏死和钙化.组织学上,肿瘤显示腺泡状、片状和假乳头状生长方式.肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,细胞核圆,染色质呈空泡状,核仁明显.肿瘤细胞TFE3、CD10 和 P504S 弥漫强(+).结论 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关性肾细胞癌是一种罕见肿瘤,好发于年轻人.其诊断主要依靠组织病理学和免疫组化 TFE3 染色.
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SPFQ-TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例
患者女性,29岁.1年前妊娠时出现右侧腰腹部胀痛不适,分娩后未见明显好转,无肉眼血尿、腰痛、发热、尿急、尿频、尿痛不适病状,近期上述症状较前加重.腹部CT示右肾囊实性占位(图1),大截面约13.1 cm×9.4cm大小,增强扫描实性成分可见明显不均匀强化;右肾盂及输尿管受压,走行迂曲,考虑为肾癌.专科检查:双肾区无叩击痛,双侧输尿管走行区无压痛,耻骨上膀胱区无压痛.尿常规:白细胞计数54.4个/μl(参考值:0～ 30个/μl),上皮细胞计数36.9个/μl(参考值:0～ 20个/μl);血常规:血红蛋白98 g,/L(参考值:115～ 150 g/L);余指标正常.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌
型间质内砂砾体结构等特征.
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Xp11.2易位相关性肾癌1例并文献复习
1 临床资料患者男性,41岁,农民,主因右侧腰腹疼痛6年入院.患者6年前无明显诱因出现右侧腰腹疼痛,疼痛可耐受,间歇发作,无放射性疼痛,无肉限血尿.专科查体:无阳性体征.彩超检查:右肾上极实质部探及4.4cm×3.5cm的中强回声团,边界尚清,其内探及少量血流信号.CT.右肾体积增大,实质内见团块状稍高密度影,密度不均匀,内可见点状钙化和囊状低密度灶,增强扫描可见持续明显强化,坏死区无强化,大小约5.6cm×3.7cm.X线、彩超及CT等影像学检查未见肿大淋巴结,无远处脏器转移.术前诊断:右肾恶性肿瘤.全麻下行11肋间切口右肾部分切除术.
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老年Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌5例分析
探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和治疗方法.回顾性分析5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、辅助检查、手术、病理及预后情况.患者年龄52岁～65岁,男女比例为4∶1,均因体检发现肾占位就诊,无化疗史,尿液脱落细胞学及CT无特异性,3例行根治性肾切除术,2例行保留肾单位肿瘤切除术,Ⅰ期4例,Ⅳ期1例,随诊6个月～60个月,均未复发.Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌发病率低,临床表现无特异性,确诊需病理免疫组化检测,首选手术治疗,对于期别较晚者,术后可追加靶向治疗.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床与病理分析
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床及病理学特点.方法 回顾性分析13例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织学资料.结果 13例中,10例以无痛性肉眼血尿为首发症状,且肿瘤临床分期较高.影像学上CT增强幅度为(31.85±14.65) HU.行开放肾癌根治术7例,腹腔镜肾癌根治术5例,腹腔镜肾癌射频消融1例.组织学具特征的表现是由透明细胞构成的乳头状结构,常伴有由嗜酸性颗粒胞浆的瘤细胞组成的巢状结构.13例肿瘤均弥漫高表达TFE3,不同程度表达CD10、CK7、P504S和Vimentin.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌发病率较低;肿瘤CT增强幅度较普通肾透明细胞癌小;其诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点.方法 对4例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌进行临床资料分析、组织学观察和免疫组化研究,并复习相关文献.结果 4例患者年龄自6～20岁,均具有腰痛的症状和较高的临床分期.肿瘤大径2.5～10 cm,切面灰黄间灰红色.组织学上,肿瘤显示乳头状和腺泡状2种生长方式, 间质可见钙化.肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,染色质呈泡状,核仁易见.4例肿瘤均弥漫高表达TFE3和CD10,不同程度表达CK、EMA和vimentin.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是近被定义的一种罕见肿瘤,好发于年轻患者,预后较差.其诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的研究进展
2004年 WHO 泌尿及男性生殖系统肿瘤分类将Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌正式列为独立的肾癌亚型，该肿瘤好发于儿童及青少年，女性多于男性，偶见于中老年人［1］。国外研究［2］报道，其总体发病率虽然很低，但在儿童肾癌患者中约1/3为Xp11.2易位性肾癌。其主要特点是基因组存在Xp11.2位点的易位，形成新的融合基因，使转录因子TFE3表达量显著上升［3］。Xp11.2易位/ TFE3融合基因肾癌在病理和遗传学上具有一定特点，在发病机制、治疗和预后等方面也与其他肾癌类型存在差异［4］。本文对近年来有关 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的研究进展进行综述。
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床病理分析
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征.方法:回顾性分析2012～2013年间收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理及免疫组织化学标记资料:女2例,男1例,年龄23～36岁,平均29.3岁.肿块直径4～8 cm.均行肾癌根治术,术后行病理及免疫组织化学检查.结果:光镜下见癌组织呈实性片状、乳头状分布,肿瘤细胞较大,边界清楚,胞质有嗜酸性细颗粒状,细胞核呈空泡状,核仁明显.3例免疫组织化学检查TFE3表达均呈阳性.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据患者年龄、组织学形态和免疫组织化学TFE3阳性表达来确诊.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌7例报告并文献复习
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床诊断及治疗.方法:结合文献回顾性分析我院于2003年1月～2013年10月病理确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性7例肾癌患者的临床资料,术前均诊断为肾占位性病变,均行根治性肾切除术.结果:全部患者临床表现缺乏特异性.大体标本切面6例为灰黄色或黄褐色,部分伴有坏死和出血,1例为囊性且囊壁厚而粗糙.镜下均可见透明细胞构成的乳头状结构伴较多钙化结节.术后1例化疗,2例行生物靶向治疗,1例在术后2年复发并开始行生物靶向治疗.术后随访2例复发,3例随访12～40个月,未见明显复发或进展征象,2例分别在术后20个月及24个月失访.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见的肾脏恶性肿瘤,主要发生于儿童和年轻人,确诊依赖于病理学,以手术治疗为主,术后可行辅助治疗,预后较差.
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成人Xp 11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床与病理特征分析
目的：探讨成人 Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、影像学诊断与治疗.方法回顾性分析英山县人民医院收治的8例成人 Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,结合文献分析总结本病的病理学、影像学、分子遗传学特征及治疗和预后.结果 CT检查提示1例肿瘤局限于肾髓质,1例肿瘤外向型生长,局限于肾皮质,6例累及肾皮质和肾盂,磁共振T1 WI呈低信号或等信号,T2 WI呈高信号.8例患者中2例行开放根治性肾切除术,1例行腹腔镜中转开放根治性肾切除术,4例行腹腔镜根治性肾切除术,1例行腹腔镜保留肾单位手术.术后病理镜下观为由透明细胞组成的乳头状结构,免疫组化显示不同程度表达 TFE3,另可见CD10、PCK、P504S 的阳性表达.术后定期随访,1例患者肿瘤复发及转移.结论成人Xp11．2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床少见,多具有明显临床症状,确诊依赖于病理检查,手术治疗为有效的治疗方式.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌影像表现及病理对照
目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、影像学特点及与病理相关性.方法 回顾分析11例Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床及影像学特点并复习相关文献.结果 11例患者中,2例病灶CT增强扫描呈明显强化,2例病灶MRI增强扫描呈轻度强化,余7例病灶CT增强扫描呈轻度或中度强化;1 1例均有不同程度囊实性改变,7例可见钙化灶,1例病灶可见肝脏转移,1例病灶可见胸椎转移,2例可见腹膜后淋巴结转移,2例病灶可见下腔静脉癌栓形成,2例病灶内可见脂肪.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,年轻女性发病率较高,如果CT及MRI平扫肿瘤可见出血、坏死,增强扫描呈轻度强化,伴多发淋巴结或远处器官转移时,有助于本病的诊断.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与肾透明细胞癌的螺旋CT诊断鉴别
目的 评价螺旋CT 扫描在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的诊断和鉴别诊断中的应用价值.方法 回顾性分析经手术病理证实为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的24例患者的螺旋CT资料.其中Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌各12例.结果 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌组和肾透明细胞癌组的平均CT值增强量(即增强扫描动脉相肿瘤大横截面平均CT值-平扫相上肿瘤大横截面平均CT 值)分别为(31.75±14.73)Hu和(88.30±31.91)Hu,Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的CT增强幅度明显小于肾透明细胞癌(P＜0.01).结论 观察病灶的CT值,可以帮助医师初步确定术前肿瘤的病理亚型.
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Xp11.2易位性肾癌假包膜在保留肾单位手术中的初步研究
目的 通过研究肾细胞癌假包膜特性来评价和分析保留肾单位手术对较小的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(以下简称为Xp11.2易位性肾癌)的治疗效果.方法 回顾性地研究南京鼓楼医院从2007至2015年32例肾透明细胞癌患者和27例经FISH技术确诊为Xp11.2易位性肾癌患者临床及术后随访的资料,分析这两种肾细胞癌亚型假包膜和其他的临床病理学特征以及采用肾根治性切除术和肾肿瘤剜除术后患者的生存率.结果 XP11.2异位性肾癌假包膜发生率(19/27,70.4％)低于肾透明细胞癌假包膜发生率(32/32,100％) (P=0.001),但是假包膜完整性相当(13/19,68.4％vs.23/32,71.9％,P=1.000).8位通过肾肿瘤剜除术治疗的小型XP11.2异位性肾癌患者术后恢复良好.结论 大多数Xp11.2易位性肾癌都有假包膜,而且完整性和肾透明细胞癌相当,用保留肾单位手术治疗拥有完整假包膜的小型XP11.2异位性肾癌效果比较良好.
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儿童和青少年Xp11.2易位/TFE3融合基因肾细胞癌的研究进展
儿童和青少年肾细胞癌常见的类型是Xp11.2易位/TFE3融合基因肾细胞癌,约占总病例数的1/3,其主要特点是基因组具有Xp11.2位点的易位.该类肾细胞癌在2004年WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类中首次被单独归为一类,但关于其临床病程和生物学行为等方面仍然存在很多未知.作者将对儿童和青少年Xp11.2易位/TFE3融合基因肾细胞癌的研究进展做一综述.
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的CT表现
目的 分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)的CT表现,提高诊断的准确性.方法 回顾性分析12例经病理证实的Xp11.2 RCC的临床表现、影像学及病理学特征.结果 12例均为实性肿块,11例椭圆形或类圆形,1例形态不规则.CT平扫为等密度或稍高密度,密度多不均匀,11例肿瘤内部有囊变、坏死区,7例有点状或斑片状钙化,增强后呈中度或明显延迟强化.1例有腹膜后淋巴结转移,1例有肾门软组织肿块形成,1例有肾上腺转移,1例有腰大肌和L5椎体受侵.结论 Xp11.2 RCC的CT表现有一定的特征性,当肿瘤在平扫上为等密度或稍高密度,伴有坏死或钙化,增强后中度或明显延迟强化,应考虑到此病的可能.
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儿童及青少年Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌研究进展
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(以下简称TFE3RCC)是儿童及青少年常见的肾细胞癌类型,约占总病例数的1/3.2004年WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类中将TFE3 RCC正式列为一个独立的肾癌亚型.目前关于TFE3 RCC的临床病程及生物学表现等方面依然存在诸多未知.作者将对儿童及青少年Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的研究进展进行简单综述.
