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CARMA1基因文献资料
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弥漫性大B细胞性淋巴瘤中CARMA1基因突变的检测及意义
目的 了解CARMA1基因在弥漫性大B细胞性淋巴瘤(DLBCL)中的突变情况,及其与DLBCL临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化方法检测54例DLBCL中CD10、bcl-6、mum-1和Ki-67表达情况以确定DLBCL细胞来源及增殖活性;进行石蜡组织DNA的提取.聚合酶链反应(PCR)扩增CARMA1基因外显子5、6、7、8、9,DNA直接测序检测其突变情况,并进行临床资料分析及随访.结果 54例DLBCL标本中有4例发生错义突变(7.4％),突变位点为第8外显子的110850碱基处,G突变为A.4例均为结外(胃肠)DLBCL,其中1例为GCB-DLBCL(5％),3例为ABC-DLBCL(8.8％).4例Ⅳ期3例,Ⅲ期1例,均浸润消化道全层并累及肠外脂肪组织,1例并出现淋巴结受累.LDH均升高,国际预后指数(IPI)3例为4分(高危),1例为3分(中高危);4例中3例死亡,有2例存活时间仅2年.结论 在少部分DLBCL中存在CARMA1基因的错义突变,且该突变可能与DLBCL的不良预后有关.
