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云南省异常血红蛋白发生率类型及分布
目的 了解云南特有少数民族及婚检人群异常血红蛋白病的流行病学现状.方法 对云南省10个州市、22个县市、15种特有少数民族及汉族儿童共14088人和2012—2014年21317名育龄人群进行了血液分析和血红蛋白(Hb)电泳等实验室检测,并进行统计学分析.结果 10个州市中有7个州市检出异常Hb,26个民族中有21个民族检出异常Hb.异常Hb在不同民族中分布广泛,有民族差异:同一地区不同民族有差异,不同地区的同一民族有差异.结论 云南异常血红蛋白有明显的遗传多态性,其原因主要是与云南省特殊的地理位置有关.该调查为云南省少数民族血红蛋白病的遗传咨询及防控提供了有价值的基础资料.
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应用HPLC方法筛查广州市育龄期夫妇的异常血红蛋白病
目的:应用高效液相色谱技术(HPLC)检测广州市育龄期夫妇异常血红蛋白病的发生情况.方法:对2008年10月至2016年2月参加广州市出生缺陷干预工程和免费孕前健康体检的育龄期夫妇筛查,应用HPLC检测各种异常血红蛋白,应用Gap-PCR检测法和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型.结果:HPLC检测样本为11712份,发现134例共8种异常血红蛋白,分别为Hb E 102例(17例合并α地中海贫血),HbQ-Thailand 20例(18例合并-α4.2/αα,1例合并-α4.2/αα和CD17/N,1例合并-α4.2/αα和βE/N),Hb D-Iran 4例(2例合并-α3.7/αα,1例合并CD41-42/N),Hb G-Honolulu 3例(1例合并-α3.7/αα),Hb J-Bangkok 2例(均合并--sEA/αα),Hb Koln 1例(合并--SEA/αα),Hb Osu-Christiansborg1例(合并--SEA/αα),Hb Hasharon 1例(合并-α3.7/αα).异常血红蛋白病的检出率为1.14％ (134/11712).结论:广州地区血红蛋白病的发生率较高,共检出8种异常血红蛋白.应用HPLC技术对育龄期夫妇进行异常血红蛋白病的筛查,可做到早发现,早预防,对优生优育和提高人口素质具有重要意义.
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血红蛋白S病17例临床与实验诊断分析
目的:总结17例血红蛋白S病(Hb S)各种分型的实验数据,以提高临床实验室诊断各类型Hb S的水平.方法:对所有病例行血常规检测并作Hb区带定量;采用红细胞镰变试验、红细胞高铁血红蛋白还原试验(MHb-RT)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(G6PD/6PGD)的直接比值法(紫外比值法)检测G6PD缺陷症.结果:所检测的17例Hb S患者中新生儿4例,儿童和成人共13例.发现杂合子16例,纯合子1例,其中Hb S合并α-Thal状态者4例.新生儿或成人患者与正常组比较,在血常规和Hb电泳中都有明显区别.17例Hb S患者中有6例同时合并G6PD缺陷症.结论:Hb S为正色素性贫血.Hb电泳区带定量是诊断Hb S的重要方法,镰变试验是鉴别Hb S与Hb D的确诊试验.G6PD缺陷症在非洲裔Hb S患者中有较高的发生率,若2种遗传病集于一身,将会加重贫血症状.
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异常血红蛋白病的围术期麻醉处理1例
异常血红蛋白病是血红蛋白分子结构异常引起的一组遗传性血液病.由于血液中存在血红蛋白变异体,患者可出现无症状性发绀和低脉搏氧饱和度(SpO2),给病情评估及临床监测带来一定困难.2017年11月16日南昌大学第一附属医院收治了1例异常血红蛋白病患者,本文报告其围术期麻醉处理.1 临床资料患者,女,24岁,因反复右耳前皮肤红肿5个月余入院,入院诊断为先天性耳前瘘管(右),拟全身麻醉下行右耳前瘘管切除术.患者既往体健,否认心肺疾病史及手术外伤史.术前检查:胸部X线片、心电图及三大常规、血生化、凝血五项等实验室检查结果均正常.
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1例异常血红蛋白病的基因分析
异常血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,使一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病.至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血[1-2].临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀.国内异常血红蛋白病的发病率约为0.29％,分布于几十个民族[3].不同类型异常血红蛋白病的临床表现差别极大,重者可于胎儿出生前即死亡,轻者可以终身不贫血,无症状.
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新生儿脐血血红蛋白电泳对α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断的价值
目的 研究脐血血红蛋白电泳在α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价值,了解东莞厚街地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类. 方法 用脐血标本进行血红蛋白电泳,对电泳区带进行扫描定量分析,对检出Hb Bart's带的标本进行α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断. 结果 2369例脐血标本共检出Hb Bart's带的标本有92例,携带率为3.88%:经基因诊断为α-珠蛋白生成障碍性贫血的有87例,其中--SEA/69例占79.3%,-α3.7/12例占13.8%,-α4.2/6例占6.9%;检出异常血红蛋白病11例占0.46%.2369例标本中母亲为α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,新生儿脐血检出Hb Bart's带的有16例. 结论 脐血血红蛋白电泳对新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法.
关键词： 脐血 血红蛋白电泳 α-珠蛋白生成障碍性贫血 异常血红蛋白病 -
汉族及15种少数民族7岁以下儿童异常血红蛋白病调查研究
目的：了解云南地区汉族及15种独有少数民族儿童异常血红蛋白（Hb）病流行病学特征。方法对云南省10个州（市）22个县的汉族及15种云南地区独有少数民族儿童共14088例进行血细胞分析及 Hb电泳检测，并进行统计学分析。结果10个州（市）中有7个州（市）的儿童检出异常 Hb；同一地区不同民族、不同地区同一民族的儿童具有不同的异常 Hb检出率。结论云南地区异常 Hb病具有明显的遗传多态性，应重视高危人群异常Hb病的筛查工作。
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异常血红蛋白病致血小板假性增高1例
血小板计数结果的准确性直接影响临床诊断和临床治疗,不同于其他血液细胞,血小板本身是一类较脆弱易破坏的血细胞,同时受很多因素的影响,如血小板聚集、红细胞碎片、抗凝剂、血液采集后的测定时间、大血小板、小血小板等都可造成血小板计数的不准确.
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贵州省育龄女性异常血红蛋白病初筛分析
目的 探讨贵州省育龄期女性异常血红蛋白分布情况.方法 采用红细胞相关参数、血红蛋白定量分析、红细胞孵育渗透脆性试验(一管法)、变性血红蛋白包涵体四联试验对贵州省11.22万例育龄女性样本进行初筛,并对筛查结果异常情况进行统计综合分析.结果 11.22万例样本中共检出异常样本10,694例,异常检出率为9.53%.其中:α地贫2,056例(轻型α地贫1976例、HbH病80例)(1.76%、0.07%合计1.83%)、β地贫3,411例(3.04%)、疑似地贫病例4,623例(4.12%)、其他贫血188例(0.17%)、异常Hb 416例(0.37%).416例异常Hb中,检出率从高到低依次为HbE组41.35%、HbJ组14.90%、HbK组13.70%、慢速带组12.26%、HbG组7.21%、快速带组5.53%、HbD组5.05%,以HbE组高、HbJ组次之.异常Hb红细胞相关参数显示:除HbE组患者呈现轻微微小细胞低色素血象外;其余异常Hb患者血象与正常人无异.结论 采用四联实验方法进行初筛具有较高阳性率,不仅可同时进行地贫、异常血红蛋白病鉴别诊断,还可减少漏诊及误诊;我省异常血红蛋白呈现多样性,以HbE、HbJ为主.除E组外的异常Hb患者无需特殊治疗,不影响生活质量.但需注意异常Hb合并地贫情况,所以其筛查及诊断对于婚育指导及产前诊断同样具有重要意义.
