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瘦素受体基因3057G/A多态性对老年抑郁症患者血清瘦素水平的影响
目的 探讨瘦素受体基因3057G/A多态性对老年抑郁症患者血清瘦素(leptin)水平的影响.方法 采用放射免疫法对10例伴Ⅱ型糖尿病及47例不伴Ⅱ型糖尿病的老年抑郁症患者和35例正常老年人的血清瘦素浓度进行测定；采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测瘦素受体基因3057G/A多态性和等位基因分布频率.结果 (1)3组瘦素受体基因3057G/A多态性位点等位基因和基因型分布频率之间差异无显著性(P均＞0.05).(2)伴有和不伴有Ⅱ型糖尿病的老年抑郁症组血清瘦素浓度[(41.65 ±28.19) ng/ml,(25.56 ±21.04) ng/ml]显著高于正常老年人[(10.84 ±9.16) ng/ml](均P＜0.05)；伴有Ⅱ型糖尿病的老年抑郁症组血清瘦素水平又明显高于不伴有糖尿病的抑郁症组(P＜0.05).(3)携带AA型伴Ⅱ型糖尿病的老年抑郁症患者血清瘦素水平显著高于携带AA型的无糖尿病患者；携带AA型与AG/GG型的无糖尿病的老年抑郁症患者血清瘦素水平之间无显著差异(P＞0.05)；携带AA型与AG/GG型的对照组之间血清瘦素水平无明显差异(P＞0.05).结论 老年抑郁症存在瘦素分泌异常增高,伴Ⅱ型糖尿病患者更为明显；血清瘦素水平与Ⅱ型糖尿病之间存在关联,与瘦素受体基因3057G/A多态性无关联,Ⅱ型糖尿病与瘦素受体基因3057G/A多态性亦无关联性.
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瘦素受体基因3057G/A多态性与抗精神病药所致肥胖及高血压的关系
目的 了解长期服用抗精神病药(APS)患者的瘦素受体基因3057G/A多态性,并探讨其与长期应用抗精神病药物治疗相关的肥胖、糖代谢及高血压的关系.方法 入组84例长期应用APS的精神分裂症患者,采用常规酚/氯仿方法 ,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测瘦素受体基因3057G/A多态性和等位基因分布频率.采用放射免疫法测定血清胰岛素及瘦素水平.结果 (1)长期使用抗精神病药患者的瘦素受体基因3057G/A位G→A变异频率为92.26%.(2)肥胖与非肥胖患者之间瘦素受体基因型分布及等位基因频率均差异无显著性(x2值为5.23和1.04,均P＞0.05).(3)携带GA和AA型基因的患者之间的主要临床变量、发生糖耐量降低及2型糖尿病均差异无显著性(P＞0.05),但携带AA型患者的血胆固醇水平趋向高于携带GA型患者[(4.74±1.01)mmol/L vs(4.18±0.71)mmol/L](P值=0.08),且携带AA型患者收缩压显著高于携带GA型患者[(16.4±1.98)kPa vs(15.5±0.60)kPa](P＜0.05).(4)多元线形回归分析示瘦素受体基因3057G/A多态性与空腹血糖水平并不相关.结论 瘦素受体基因3057G/A多态性与抗精神病药物治疗相关的肥胖、糖耐量降低和2型糖尿病无明显相关,不是影响分裂症患者肥胖和血糖代谢障碍的基因危险因子.携带AA型基因的精神分裂症患者更易于发生收缩压升高及脂质代谢障碍.
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瘦素受体基因rs1137101多态性与儿童肥胖遗传易感性的Meta分析
目的 探讨瘦素受体基因(rs1137101)多态性与儿童肥胖易感性的关系.方法 检索PubMed数据库、Google学术搜索、万方数据库、中国知网全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库发表的有关瘦素受体基因多态性与儿童肥胖的病例对照研究文献,OR值及95％ CI为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估.应用Stata/SE 12.0软件进行统计学处理.结果 共纳入文献8篇,包括868例儿童肥胖患者,1 202例健康对照.等位基因G与A相比,合并OR值(95％ CI)为0.940(0.795～1.111);按地区分组提示亚洲OR值(95％ CI)为0.804(0.628～1.028),欧洲OR值(95％ CI)为1.128(0.850～1.498),美洲OR值(95％CI)为0.980(0.672 ～1.431);与野生型基因型AA相比,AG合并的OR值(95％ CI)为0.985 (0.696 ～1.393),GG合并的OR值(95％ CI)为1.075 (0.716～1.613),GG+ AG合并的OR值(95％ CI)为0.999 (0.724 ～1.379),GG与GA+ AA比较,合并OR值(95％ CI)为0.897(0.719 ～1.119).结论 瘦素受体基因(rs1137101)多态性与儿童肥胖遗传易感性无关联.然而,发生等位基因突变时欧洲人群肥胖遗传易感风险较亚洲、美洲稍高,提示不同种族的遗传背景差异可能影响上述变化.
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瘦素抵抗及其受体基因变异对单纯性肥胖患儿脂代谢的影响
目的 探讨瘦素受体( LEPR)基因外显子突变与瘦素抵抗对单纯性肥胖患儿脂代谢的影响.方法 选取6～14岁单纯性肥胖患儿102例(肥胖组)及非肥胖儿童83例(对照组)为研究对象、空腹12h后抽取2组儿童外周静脉血,常规抽提基因DNA,用PCR限制性片断长度多态性及聚丙烯酰胺凝胶电泳法对2组儿童LEPR基因的第20外显子基因变异频率进行分析,采用放射性免疫分析法测定其血清瘦素水平及血清三酰甘油(TG)、总胆崮醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇( HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇( LDL-C)水平及2组儿童身高和体质量.结果 共检出3种LEPR基因第20外显子的基因型:AA型、AG型、GG型；与对照组儿童比较,单纯性肥胖患儿LEPR基因第3 057位核苷酸G→A突变率增高.AA基因型的肥胖患儿血清TC、TG、LDL-C水平均明显高于GG型者,而HDL-C水平低于后者.与对照组比较,肥胖组患儿存在血脂代谢紊乱,血清瘦素水平增高,79％存在瘦素抵抗.瘦素抵抗组患儿血清TC、TG、LDL-C显著高于瘦素敏感组,HDL-C低于瘦素敏感组.基因型为AA的瘦素抵抗者与基因型为GG的瘦素抵抗者比较,血清TG、LDL-C水平升高,HDL-C水平降低(Pa＜0.05).结论 单纯性肥胖患儿存在瘦素抵抗及LEPR基因第20外显子基因突变,二者可影响儿童脂质代谢,且有一定的协同作用.临床表现为LEPR基因第20外显子AA基因型的瘦素抵抗个体更易发生血脂代谢紊乱.
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原发性高血压患者左心室功能及临床变量与瘦素受体基因变异的关系
目的:探讨原发性高血压(EH)患者的左心室功能及各临床变量与瘦素受体(LR)基因Gln223Arg变异的关系. 方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测了EH组90例及正常对照组52例的LR基因Gln223Arg的变异,对2组的LR基因Gln223Arg的变异进行对照分析比较.同时检测了EH组及正常对照组的左心室功能及各临床变量,并进行对照分析比较.结果:LR基因Gln223Arg变异的不同基因型在EH组与正常对照组之间分布频率差异无统计学意义;EH患者的左心室功能及各临床变量的变化与LR基因Gln223Arg不同基因型相关.结论:EH患者的左心室功能及各临床变量的变化与LR基因Gln223Arg的变异有关.
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慢性丙型肝炎患者瘦素受体Gln223Arg基因多态性及其与瘦素水平和肝病关系的研究
目的探讨HCV相关慢性肝病患者瘦素受体第223位密码子的基因多态性,分析其与瘦素水平及HCV感染的关系.方法慢性HCV感染者66例,其中慢性丙型肝炎患者54例,HCV相关肝硬化10例,HCV相关肝癌2例;正常对照85例.用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)法确定瘦素受体基因多态性,酶联免疫吸附试验法测定血清瘦素水平;分析HCV相关慢性肝病患者瘦素受体基因多态性与血清瘦素水平及临床资料的关联性.结果慢性HCV感染者与正常对照组的瘦素受体Gln223Arg基因多态性发生频率差异未见显著性(x2检验,x2=0.451,P=0.796).慢性丙型肝炎组、HCV相关肝硬化组、HCV相关肝癌与正常对照组的瘦素受体Gln223Arg基因多态性发生频率差异未见显著性(x2检验,x2=1.881,P=0.930).慢性HCV感染组(x2检验,x2=0.846,P=0.655)和对照组(x2检验,x2=1.595,P=0.451)不同性别间瘦素受体Gln223Arg基因多态性发生频率差异未见显著性.病例组瘦素受体基因的第223位密码子的AG基因型(4.067±3.687)ng/mL和GG基因型(5.667±3.641)ng/mL等位基因的血清瘦素水平差异未见显著性.结论瘦素受体Gln223Arg基因多态性与慢性HCV感染和感染后的结局无相关性.HCV相关慢性肝病患者的瘦素受体Gln223Arg基因多态性可能不影响血清瘦素水平.
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瘦素受体基因Lysl09Arg和Pro1019Pro多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的相关性研究
目的 观察瘦素受体基因Lysl09Arg和Pro1019Pro变异与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)的相关性.方法 对390例无亲缘关系的中国北方汉族居民(OSAHS组195例,健康对照组195例)进行了多导睡眠图监测,用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法(PCR-RFLP)检测瘦素受体基因Lysl09Arg和Pro1019Pro的基因型.结果 Lysl09Arg和Pro1019Pro基因的AA、GA、GG三种基因型及等位基因频率分布在OSAHS组与对照组中无显著差异(P＞0.05)；各基因型个体比较,颈围、腹围、PSG等各项监测指标均无显著差异(P ＞0.05)；OSAHS与对照组相比,Lysl09Arg和Pro1019Pro基因不同基因型组合间比例无统计学意义(P＞0.05).结论 瘦素受体基因Lys 109Arg和Pro1019Pro单一基因的变异及两者的联合效应与我国北方汉族居民发生OSAHS之间无明显相关性.
关键词： 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 瘦素受体基因 多态性 -
瘦素受体基因K109R多态性对非酒精性脂肪性肝病发病的影响及其与脂肪滋养蛋白3基因I148M多态性的交互作用
目的 探讨青岛地区汉族人群瘦素受体(LEPR)基因K109R及其与脂肪滋养蛋白3基因(PNPLA3) I148M多态性的交互作用对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病风险的影响. 方法 收集296例NAFLD患者及321例健康对照人群的血液标本,采用PCR及基因型检测的方法对其进行基因分型,运用相关统计学方法对两组人群的基因型、等位基因以及临床资料进行比较.使用广义多因子降微法研究LEPR K109R与PNPLA3 I148M之间基因的交互作用. 结果 LEPR K109R基因型及等位基因分布在NAFLD组和正常对照人群之间无明显差异(P＞0.05).PNPLA3 I148M基因多态性与NAFLD发病密切相关,携带G突变基因的人群患NAFLD的风险是未携带者的2.07倍[比值比(OR)=2.07,95％可信区间(CI):1.423 ～ 3.013,P＜0.001].LEPR K109R与PNPLA3I148M联合作用使NAFLD的发病风险明显增加(OR=3.393,95％ CI:1.856 ～ 6.201,P＜0.001).结论 在青岛地区汉族人群中,LEPR K109R基因多态性与NAFLD的发病无明显的相关性,而与PNPLA3 I148M多态性的交互作用能显著增加NAFLD的发病风险.
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瘦素及瘦素受体基因多态性与中国南方汉族人群冠心病的关联研究
目的 探讨瘦素基因rs2167270、rs4731426和瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群冠心病(Coronary Artery Disease,CAD)的遗传易感性的关系.方法 应用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒对中国南方汉族人的1044例冠心病患者和1349例健康对照样本进行SNP分型;等位基因关联分析采用卡方检验;基因型关联分析采用单因素和多因素非条件Logistic回归分析方法.结果 等位基因和基因型关联分析未发现rs2167270、rs4731426和rs12405556与冠心病有关联(P=0.242～0.978);进一步按性别、是否患高血压、是否患2型糖尿病这3个混淆因素分层后,仍未发现3个SNP在各亚组与冠心病有关联(P=0.0938～ 0.997).此外,也未发现这3个SNP与冠心病合并高血压/2型糖尿病存在显著关联(P=0.258 ～ 0.994).结论 本研究未发现瘦素基因rs2167270、rs4731426及瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的冠心病有关联.
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内蒙古地区蒙古族、汉族人群瘦素受体基因多态性与原发性高血压的相关性
目的 探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与内蒙古地区蒙古族、汉族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)及体质指数(body mass index,BMI)的关系.方法 采用病例-对照研究,用连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)对内蒙古地区汉族EH患者411例,对照组480名;蒙古族EH患者658例,对照组403名测定LEPR基因各位点基因型,用Logistic回归分析各位点多态性与EH的关系,MDR软件分析位点与环境因素的交互作用模型.结果 LEPR基因的rs7555955、rs1137100、rs1137101位点基因型频率在汉族EH和对照组分布差异有统计学意义(P＜0.05).rs7555955、rs1805094、rs1137100、rs11579567、rs1805134、rs6669354位点基因型频率在蒙古族EH组和对照组分布差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析调整混杂因素后显示,年龄(OR=2.97,95％CI:1.94～3.99)、BMI(OR=3.93,95％CI:2.91～5.96)、rs1137101 (AA)(OR=3.96,95％CI:1.32～11.90)是汉族EH独立风险因素.年龄(OR=2.99,95％CI:2.98～4.57)、BMI(OR=3.03,95％CI:1.05～1.27)、rs7555955(AG、GG) (OR=12.12,95％CI:2.80～52.43;OR=6.35,95％CI:1.44～27.94)是蒙古族EH独立的风险因素(P＜0.05).结论 年龄和BMI是汉族、蒙古族EH的独立风险因素,rs1137101位点多态可能与汉族EH有关,rs7555955位点可能与蒙古族EH有关.
