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我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布
目的研究我国β链异常血红蛋白发生率、基因频率和分布.方法应用群体遗传学研究方法对我国β链异常血红蛋白进行群体遗传学分析.结果我国β链异常血红蛋白平均发生率为0.157%,平均基因频率为7.844×10-4,各省区均有β链异常血红蛋白分布,发生率和基因频率各省区不同.结论我国β链异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性.
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我国异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性
目的研究我国异常血红蛋白总体和在部分地区的发生率、分布和产生原因.方法应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析.结果我国异常血红蛋白平均发生率为0.337%,各省区均有分布(除西藏),发生率各省区不同,产生原因多种.结论我国异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性,在全国有3个高发区带,主要的影响因素有迁移、经商、通婚和基因突变等.
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我国少数民族异常血红蛋白发生率、分布及遗传多态性
目的研究我国少数民族异常血红蛋白的发生率、分布、遗传多态性和产生原因.方法应用群体遗传学研究方法对我国已经发表的有关资料和本人工作进行群体遗传学分析.结果我国共有42个少数民族进行了异常血红蛋白普查,平均发生率为0.336%,绝大部分均有异常血红蛋白分析,发生率各民族不同,有明显的遗传多态性,产生原因多种.结论我国42个少数民族异常血红蛋白有高度的分布不均一性和遗传多态性,产生原因有多种,主要原因有迁移、经商、通婚和基因突变等.
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细胞色素P4502D6遗传多态性的研究进展
细胞色素P450(CYP450)是外源性物质在体内生物转化第一相时主要的代谢酶,迄今为止,已发现人体肝脏有20多个CYP450亚族,但参与肝脏代谢药物的主要是P450家族的7种同工酶,CYP2D6便是其中之一.研究发现,CYP2D6参与异喹胍、抗心律失常药物、抗精神病药物、抗抑郁药物等50多种临床常用药物的代谢,是具有遗传多态性的酶系.目前,已知CYP2D6有43个等位基因,共有67个点突变,23个碱基发生9种缺失与插入[1],而CYP2D6基因一旦发生变异,经CYP2D6所催化的药物代谢即发生变化.因此,P450基因多态性是构成药物代谢个体差异和种族差异的基础,测定CYP2D6基因型,将有助于阐明某些药物代谢个体差异的分子机制,发现临床遗传性药物代谢异常,有助于促进合理用药.本文对CYP2D6多态性的分子机制作了详细综述,并论述了其对药物代谢及疾病易感性的影响.
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河南省2003年医药卫生科研进展
一、基础医学研究1.河南汉族群体中短串联重复序列的遗传多态性研究及应用:人类基因组是一个结构十分稳定的体系,同时又是一个变异的体系.在长期的进化过程中,基因组DNA的序列不断地发生变异,导致了不同种族、群体和个体间基因组的差异和多态性.随着分子生物学技术的不断发展,检测基因组DNA 多态性已成为可能.河南地处中原,人口众多,河南汉族群体的遗传学特征对中国北方汉族人群有较好的代表性.
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短串联重复子DNA多态性及其法医学应用研究
调查云南汉族人群18个常染色体和性别染色体STR基因座遗传多态性,获得18个基因座的群体遗传学数据,并探讨该18个STR基因座的法医学应用价值.709份EDTA抗凝血(男456、女253份)来自昆明地区无血缘关系汉族个体,法医案件及亲子鉴定标本取自本教研室的检案,各种动物血痕取自动物中心.应用酚-氯仿法或Chelex-100法提取DNA,STR-PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带分析技术和377测序技术对上样本进行分析.709例样本中18个基因座观察到的等位基因数分别为4～15;累积个人识别率(TDP)为0.9999999999925334;累积非父排除率(CCE)为0.999962106.18个STR基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别、亲子鉴定中均有较高的应用价值.
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四川省1999年医学科研进展(上)
1999年我省共有32项医学科学研究成果获四川省科技进步奖,27项获四川省卫生厅科技进步奖.这些成果反映了我省1999年在基础医学、内科学、外科学、儿科学、临床医学、预防医学、口腔医学等方面的科研进展.现分述如下:1.基础医学:中国人群血液蛋白质遗传多态性及其应用研究;中线恶性网络细胞增生症的临床病理、免疫表型、基因重排与EB病毒关系的研究;时间生物钟-下丘脑视交叉上核形态学系列研究;急性白血病微小残留病的检测和P10基因突变的研究;急性结核性心血管病变的实验研究;无唾液酸糖蛋白受体介导肝靶向给药系统的研究;抗癌药物和抗乙肝病毒药物肝靶向给药系统.
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吸烟与β2AR-16多态性对哮喘的联合影响
目的 探讨吸烟与β2肾上腺素受体(132AR)16位点多态性交互作用与哮喘易感性的关系,以及其联合作用对第1秒用力呼气容积(FEV1)的影响.方法采用成组的病例-对照研究方法,在120 例哮喘患者及年龄、性别与之相匹配的120例正常人中用聚合酶链反应产物直接测序确定个体B2AR.116位点基因型,并调查吸烟情况、测定FEV1,进一步分析吸烟与各种基因型哮喘患者的关系以及吸烟与各种基因型相互作用对FEV1的影响.用logistic回归计算比数比值(OR)与95%的可信区间(CI),并调整潜在的混杂因素的影响.结果哮喘组吸烟人数比对照组显著升高(P＜0.05).携有Arg/Arg 基因型的人群,吸烟者较不吸烟者相比其哮喘发生的风险显著增加(OR=9.74,95% CI:2.07～43.50),并且随着吸烟剂量的增加哮喘发生的风险也增加,存在明显的剂量反应关系;在哮喘组不吸烟人群中,三种基因型的FEV1不同,组间差异显著(P均＜0.05),并且各基因型组内,吸烟人群与不吸烟人群FEV1比较,差异显著(P均＜0.05).结论吸烟与纯合子Arg-16的交互作用增加了易感人群发展为哮喘的危险性,吸烟与β2 AR-16位点多态性对哮喘患者FEV1具有协同损伤作用.
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瑞格列奈药效学研究进展
瑞格列奈作为一种短效胰岛素促泌剂已经广泛应用于临床2型糖尿病患者的血糖控制,但临床研究表明患者间的用药差异性很大,除了与患者的β细胞功能及胰岛素抵抗程度相关外,还需考虑遗传多态性所致药效学差异.本文对目前有关瑞格列奈药效学差异及影响因素的作用机制做一总结,希望有助于了解格列奈类药物的作用机制,为临床用药方案提供依据,减少不良反应发生,从而促进临床合理用药.
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三个远交系豚鼠微卫星遗传结构分析
目的 评估我校培育的三个远交系豚鼠种群的微卫星遗传结构,筛选不同种群间呈现差异等位基因的微卫星位点,为今后豚鼠遗传育种及应用提供资料.方法 使用45对引物通过PCR及电泳技术,对我校三个豚鼠种群的微卫星DNA进行扩增分析,计算各位点等位基因多态性等参数,并筛选出种群间等位基因呈差异变化的微卫星位点.结果 所有微卫星位点在豚鼠种群中呈多态性变化,各位点等位基因数2～7不等,平均位点基因数2.29,平均有效基因数1.74;平均期望杂合度为0.39,平均观测杂合度为0.21,多态信息含量的可信范围为0.0739～0.6443,平均PIC为0.32,68.9％ 的位点呈中度多态性;总Hardy-Weinberg平衡P值平均为0.1734,各种群均为P>0.05,但对每个位点的基因平衡状态来讲,共有20个位点极显著偏离Hardy-Weinberg平衡,种群平均偏离指数D为-0.407;平均分化指数Fst为0.136,平均基因流Nm为5.835,还阐明了种群间的Nei遗传距离及遗传相似度.结论 三个豚鼠种群遗传呈中度多态性变化,种群间平均遗传差异无显著性,遗传相似度较高.群体遗传偏离Hardy-Weinberg平衡较突出,出现严重的近交现象,群体处于中等遗传变异水平,但较高的基因流动阻止了遗传分化发生.分析这些问题的原因,主要是本群体繁殖数量偏小,种子选择范围不广泛等,今后在培育过程中要引起重视.本课题还筛选到与不同种群或毛色豚鼠相关的微卫星位点12个,种群特征性微卫星位点7个,可能用于性状基因定位.
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大、小鼠微卫星引物对长爪沙鼠的扩增
目的从长爪沙鼠近缘物种的微卫星位点中筛选长爪沙鼠微卫星位点.方法选取了62个大、小鼠的微卫星位点对长爪沙鼠基因组DNA进行PCR扩增筛选.结果8个微卫星位点具有稳定扩增带,其中有6个位点杂合,4个位点具有多态性.结论大、小鼠微卫星位点部分与长爪沙鼠具有同源性,可以从大、小鼠的微卫星位点中筛选长爪沙鼠的微卫星位点.
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长爪沙鼠ApoE基因SNPs的遗传多态性
目的：评价ApoE基因在Z：ZCLA长爪沙鼠封闭群中的遗传多样性。方法利用PCR-SSCP技术对前期已筛选到的三个SNP （ single nucleotide polymorphism ）位点在普通环境和生物净化后、屏障环境饲养的两个封闭群共444只动物中进行了ApoE等位基因的基因频率，基因型频率，杂合度、多态信息量等参数进行了检测与计算。结果检测结果表明97、781和1774三个SNP位点平均等位基因为2个，遗传方式基本符合孟德尔定律；期望杂合度分别是0.063、0.501、0.499，全群平均为0.354；PIC分别是0.061、0375、0.374，全群平均0.270。结论ApoE基因频率和基因型分布可能与长爪沙鼠的长期封闭和选种方式造成一定程度的遗传漂变相关。
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云南地区恒河猴线粒体DNA控制区遗传多态性研究
目的 从分子水平探讨云南地区恒河猴遗传多样性,为今后开展恒河猴遗传资源的保护及合理利用提供借鉴和背景资料.方法 采用PCR直接测序法测定云南地区恒河猴96份样品的线粒体DNA控制区全序列,用Mege 4.0和DNA SP软件对变异位点数、简约信息位点数、单倍型、单倍型多样度、核苷酸多样度等遗传信息进行分析,基于邻接法(neighbor-joining,NJ)和小进化法(minimum-evolution,ME)构建系统发生树.结果 在96份样品中,共检测出了149个多态性位点,定义了46种单倍型,单倍型多样度(Hd)为0.968±0.007,核苷酸多样度(Pi)为0.020.结论 云南地区恒河猴存在着较丰富的遗传多态性.
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内皮型一氧化氮合酶基因启动子-786位点多态性与原发性高血压发病相关性的研究
目的 研究内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因启动子-786位点多态性与原发性高血压发病的相关性,同时研究此位点多态性与原发性高血压的程度及血压节律是否相关.方法 采用病例对照研究的方法,以232例原发性高血压患者与130名健康中老年人的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的eNOS基因启动子-786位点T/C多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.高血压组内按高血压的危险分层分为低危、中危、高危组分别为89、78、65例,按血压节律性分为杓型与非杓型组分别为109、123例,比较各组eNOS基因启动子-786位点的基因型和等位基因的分布频率.结果 eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压组中分别为22.84％、50.87％、26.29％,在正常中老年人组中分别为36.15％、53.08％、10.77％,此位点高血压组与正常中老年人组的基因分布频率差异有统计学意义.eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压低危、中危、高危各组中分布频率无显著差异,在依据血压节律的分组中差异也无统计学意义.结论 ①eNOS基因启动子-786位点与原发性高血压发病有一定程度的相关性;②eNOS基因启动子-786位点T/T是原发性高血压的保护性基因;③eNOS基因启动子-786位点的基因型与原发性高血压的程度及血压节律改变无明显相关性.
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中国28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性
目的研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性.方法应用Touchdown PCR技术扩增1006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性(YAP)+片断,琼脂糖凝胶电泳分离检测.结果藏族YAP+频率为36.7%,土族23.8%,彝族18.4%,普米族11.3%,塔吉克族7.4%,白族6.7%,基诺族5.1%,山东汉族4%,仫佬族2.7%,毛南族1.3%,甘肃汉族、云南汉族、壮族、傣族、黎族、怒族、傈僳族、纳西族、拉祜族、独龙族、哈尼族、畲族、维吾尔族、撒拉族、柯尔克孜族、东乡族、佤族及朝鲜族的YAP+频率均为0.结论YAP+频率在部分汉藏语系民族(藏、彝、普米、基诺、白族)中频率较高.在历史学、语言学上被认为来源于中亚的民族(土族、塔吉克族)中YAP+频率也较高.而起源于百越民族的少数民族(仫佬族、毛南族)YAP+频率值得进一步探讨.
关键词： Y染色体 Y染色体Alu序列多态性 遗传多态性 -
维生素D受体基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系
目的了解维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Apa Ⅰ多态性与男性骨量的关系.方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因Apa Ⅰ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1-4(L1-4)和股骨近端股骨颈(Neck)、大转子区(Troch)及Ward′s三角部位骨密度(bone mineraldensity,BMD)和骨矿含量(bone mineral content,BMC).结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-weinberg定律,基因型频率分布依次为aa(48.1%)、Aa(44.2%)和AA(7.7%).协方差分析显示,在所有388例受试者中和160例60岁及以下亚组中,Apa Ⅰ基因型与L1-4和股骨近端各部位BMD、BMC值均无相关性;在228例60岁以上亚组中,Apa Ⅰ基因型与L1-4、Neck和Ward′s三角部位BMD、BMC值均相关(P＜0.05,P＜0.01),AA基因型平均BMD、BMC值高于Aa和aa基因型(P＜0.05,P＜0.01),但是Apa Ⅰ基因型与Troch部位BMD和BMC值无相关性.结论VDR基因Apa Ⅰ多态性与60岁以上男性骨量相关,AA基因型具有较高的骨量,提示Apa Ⅰ多态性可能影响老年男性的松质和皮质骨骨量的丢失.
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前列腺六次跨膜蛋白-2基因多态性与新疆维吾尔族人糖尿病的相关性
目的 探讨前列腺六次跨膜蛋白-2(STAMP2)基因变异与新疆维吾尔族糖尿病的关系.方法 采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取1838例维吾尔族作为研究对象,根据是否患有糖尿病分成糖尿病组(n=274)和对照组(n=1564).首先在48例维吾尔族糖尿病患者中测序筛查STAMP2基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR在研究人群中进行基因型鉴定及病例-对照关联研究.结果 在STAMP2基因的功能区共发现10个新的和6个已知的变异位点.在总人群中,rs8122位点基因型频率在对照组与糖尿病组间的差异具有统计学意义(P＜0.05),rs1981529及rs34741656基因型分布在糖尿病组与对照组中差异无统计学意义(P＞0.05).在总人群中不同基因型组间空腹胰岛素及在女性不同基因型组间稳态模型评估法指数差异具有统计学意义(P＜0.05),但在校正P值后差异无统计学意义(P＞0.05).在男性人群中,STAMP2基因rs8122变异不同基因型组间各项指标差异无统计学意义(P＞0.05).结论 STAMP2基因3个代表性SNP(rs8122、rs1981529及rs34741656)可能与新疆维吾尔族人糖尿病无关.
关键词： 前列腺六次跨膜蛋白-2基因 遗传多态性 维吾尔族 2型糖尿病 -
延安地区汉族人群15个STR基因座多态性分析
目的调查15个STR基因座在延安地区汉族人群中的多态性分布,为群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定提供基础数据.方法应用美国ABI公司Identifiler荧光标记复合扩增试剂盒,结合PE9700扩增仪和ABI3100Avant遗传分析仪,对延安地区100名汉族无关个体的静脉血进行PCR扩增和电泳检测,并利用Genescan和Genotype软件进行自动分型.结果 15个STR基因座在延安汉族人群中的等位基因频率分布在0.005～0.550之间,基因型频率分布在0.010～0.310之间,累计耦合概率为2.5×10-17,累计非父排除率为0.999999999.结论本研究所应用的15个STR基因座在延安汉族人群中具有较高的多态性,适合于该地区的群体学研究、法医学个人识别和亲权鉴定.
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拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列基因座的遗传多态性
目的 调查拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性分布.方法 采用国产AGCU17+1荧光标记复合扩增试剂盒,结合AB9700扩增仪和3130XL遗传分析仪,对拉萨地区132名藏族无关个体的静脉血进行基因组多态性检测,并用GeneMapper 3.2软件进行基因分型.结果 17个STR基因座在132名藏族无关个体中的等位基因频率介于0.0038～0.5720,个体识别能力介于0.779 ～0.979,非父排除率值介于0.327 ～0.737,多态信息含量介于0.538～0.910,杂合度介于0.629～0.871.累积耦合概率为3.93×10-20,累积非父排除率为0.9999995234.17个STR基因座中,Penta E与D6S1043的各项多态性指标均为高,TPOX基因座的各项指标值均为低.结论 17个STR基因座在藏族人群的多态性研究中具有较高的应用价值,可用于该地区的群体学研究、法医学个体识别等领域.
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江苏地区汉族人群23个Y染色体STR基因座的多态性
目的 调查23个Y染色体STR基因座在江苏汉族人群中的多态性分布.方法 采用PowerPlex Y23荧光标记复合扩增系统,对江苏地区4821名汉族无关男性个体的静脉血DNA进行复合扩增,3500xL遗传分析仪进行毛细管电泳检测,分别计算各个STR基因座的等位基因频率和基因多样性,以及23个基因座联合构成的单倍型频率和单倍型多样性.结果 23个Y染色体STR基因座在4821名江苏汉族男性个体中的基因多样性值介于0.4099 ～0.9696.共检出4781种不同的单倍型,其中有4743种只出现1次,单倍型多样性达到0.99999812.结论 23个Y染色体STR基因座联合应用于江苏地区汉族人群时具有较好的遗传多态性分布,适用于该地区的群体遗传学与法医学个体识别等研究.
