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L1逆转录转座子文献资料
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2型糖尿病易感位点的功能性L1逆转录转座子的研究
目的通过一种新的策略寻找2型糖尿病的易感基因.方法应用美国生物技术信息中心提供的BLAST(basic local alignment search tool)检索工具,对已报道的2型糖尿病易感位点的核酸序列进行检索分析,发现功能性L1逆转录转座子可能是易感基因.然后应用逆转录-聚合酶链反应检测25例2型糖尿病患者和22名正常对照的L1逆转录转座子表达水平,用SPSS10.0软件包进行统计学分析,并对6例患者和4名正常人的L1逆转录转座子进行定位克隆、基因组序列测定.结果对人类基因组及GenBank数据库进行全面搜索分析发现L1逆转录转座子分布在除19号、21号和Y染色体外的其它染色体上.这种分布情况与已报道的易感位点在染色体上的分布情况有相似性.功能性L1逆转录转座子在2型糖尿病患者组的表达水平明显低于正常对照组(P＜0.001).L1逆转录转座子在2型糖尿病患者有不同程度的缺失和(或)无意义突变,而在正常对照无突变.结论功能性L1逆转录转座子可能是2型糖尿病的某一易感基因或者是其易感基因的重要调节因子之一.功能性L1逆转录转座子表达水平的高低可能可以作为筛选2型糖尿病的一个生物学指标.
