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雄激素受体基因剪接受点突变G3346→T引起一例完全型雄激素不敏感综合征
目的探索完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,cAIS)发病的分子机制,并研究雄激素受体(androgen receptor,AR)结构、功能及其与临床表现的关系.方法用银染聚合酶链反应-单链构象多态性(poly merasechain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及PCR产物直接测序的方法,对1例完全型AIS患者AR基因外显子B~H分别进行了研究.结果外显子F片段在SSCP分析时有泳动变位,经测序,突变发生在内含子5与外显子F交界处G3346→T.结论为首例发现的AR基因剪接受点突变,GU-AG的高度保守对于维持AR的正常功能非常重要.[全文刊登于中华医学遗传学杂志2001,18(1):14]
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血管内皮生长因子基因在成人肝组织中的表达
血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)是一类具有高度特异性的促血管内皮细胞分裂原,通过促进新生血管的形成,参与胚胎发育、创伤组织的修复、缺血、炎症及肿瘤的发生等多种病理生理过程[1].但在正常组织中VEGF基因的表达,文献报道较少.为此,本研究通过了解其在正常成人肝脏组织中的表达,探讨VEGF的基因表达调控及其生物学意义.