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溃疡性结肠炎癌变机制的研究进展——从炎症到肿瘤
溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)是一种病因不明的结直肠慢性炎症,与家族性腺瘤性息肉病、遗传性非息肉病一起,被认为是发生结肠癌重要的三大高危因素.与后两者表现为基因基础上的遗传易感性有所不同,UC的癌变过程更多的被认为与其病程中肠黏膜的反复炎症-修复过程相关.
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hMLH1和hMSH2表达在中国人遗传性非息肉病性结直肠癌遴选中的价值
背景与目的:遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC)的发病主要与遗传因素有关,呈常染色体显性遗传.目前错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变检测为诊断HNPCC的金标准,但尚处于实验室阶段.本研究拟通过免疫组织化学检测的方法来观察错配修复基因中的hMLH1和hMSH2蛋白的表达情况,并评价其在HNPCC遴选中的价值及与临床病理学的关系,为临床筛检HRPCC提供了简单、快速及经济的检测手段.方法:采用免疫组织化学SP法分别对HNPCC组(A组)、普通遗传性结直肠痛组(B组)、散发性结直肠痛组(C组)及结直肠息肉组(D组)4组各20例(共80例)标本进行错配修复基因hMLH1和hMSH2蛋白表达检测,并与临床病理学行为作相关分析.结果:A组hMLH1和hMSH2蛋白总阳性表达率为35%(7/20),B组为70%(14/20),C组为95%(19/20),D组为100%(20/20).即随着D组至A组患HNPCC可能性的增加,hMLH1和hMSH2蛋白阳性表达率呈明显下降的趋势,各组之间相比,筹异有显著性(P<0.05).A组20例HNPCC患者中,右半结肠的发生率为76.9%(10/13),左半结肠的发生率为42.9%(3/7),两者相比,差异有显著性(P<0.05).高、中分化癌发生率为33.3%(2/6),而低分化或术分化癌的发生率为78.6%(11/14),两者相比有显著性差异(P<0.05).hMLH1和hMSH2蛋白的阴性表达与患者的发病年龄、性别、有无淋巴结转移、Dukes分期等尤明显相关性(P>0.05).结论:hMLH1和hMSH2蛋白阴性表达与HNPCC的可能性以及结肠癌的发生部位和分化程度之间显著相关,免疫组织化学检测可为临床筛检HNPCC提供依据.
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遗传性非息肉病性大肠癌
目的:探讨总结遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的特征,提高早期诊断和治疗水平.方法:复习文献并结合本组四个家族的临床资料进行总结分析.结果:HNPCC发病年龄轻,平均发病年龄44岁;约65%的患者病变发生在脾曲近侧结肠;约25%的患者有多原发大肠癌;20-70%的患者可检测到错配修复基因(MMR)的突变;病理分化差但有较好的预后.结论:HNPCC有明显的特征,利用这些特征有助于早期诊断和制定合理的筛检和治疗方案.
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遗传性非息肉病性结直肠癌的研究进展
遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传性肿瘤,外显率高达80%～85%,约占所有大肠癌的5%～15%.与一般散发性大肠癌相比,它在临床表现、病理学检查和遗传背景上都有着独特的特征,其诊断主要根据临床与家系表征而定.
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遗传性非息肉病性大肠癌家系及可疑家系的临床诊断分析
[目的]提高对遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)临床诊断的认识.[方法]对有2例以上大肠癌,或1例大肠癌并1例以上HNPCC相关肿瘤以及发病年龄小于40岁患者的家系进行家系调查和诊断分析.[结果]70个家系中有8个家系符合HNPCC诊断标准,8个家系共有24例大肠癌病人,平均年龄44岁.共有大肠癌灶35个,20个分布于脾曲近端的结肠.6例为多原发大肠癌.62个家系符合可疑HNPCC诊断标准,其中2个家系符合可疑HNPCC诊断标准Ⅰ,60个家系符合可疑HNPCC诊断标准Ⅱ.62个家系共有65例大肠癌病人,平均年龄30.5岁.共有大肠癌灶68个,49个癌灶分布于脾曲远端的结肠或直肠.2例为多原发大肠癌.[结论]熟悉HNPCC诊断标准和可疑HNPCC诊断标准对临床诊断至关重要.有必要对可疑HNPCC诊断标准Ⅱ进行修改.
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遗传性非息肉病性结直肠癌九个家系的诊治和随访
目的总结遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)9个家系的诊断、治疗和随访经验.方法对我院经治的9个HNPCC家系的诊治情况和随访结果进行回顾性分析.结果9个家系中共有患者35例(结直肠癌患者28例),平均发病年龄为47岁.35例患者共被诊断为各种恶性肿瘤55例次,其中结肠癌29例次(右侧结肠癌23例次),直肠癌12例次,胃癌4例次,子宫内膜癌和宫颈癌5例次,食管癌2例次,乳腺癌、胰腺癌、脑恶性胶质瘤各1例次.在本组诊断多原发癌患者11例,含异时性多原发结肠癌8例.28.5%的结直肠癌患者首次手术10年内再发异时性结直肠癌而需手术治疗.随诊中发现2例多原发性结直肠癌患者继发肝转移,另2例患者发现有4枚结肠息肉,均经结肠镜切除.结论常规根治手术不适于本病结直肠癌患者的治疗,对已发生结直肠癌的HNPCC患者应行全结肠(直肠)切除术.对术后患者和可能的突变基因携带者应积极随访,及时切除发现的息肉.
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新疆地区遗传性非息肉病性大肠癌健康教育的开展与应用
目的 近年来,在新疆多民族聚居区,由于受居住环境、生活习惯、饮食规律等多因素的影响,HNPCC家系中发病人数有趋于增多之势.为降低HNPCC患者发病率,提高早期诊断率,对已筛查出的新疆地区遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系进行健康教育.方法 依照Bethesda指南(2004年)从新疆地区大肠癌患者中筛查出12个HNPCC家系(8个符合中国人群HNPCC标准,4个同时符合AmsterdamⅡ标准).对12个家系进行健康教育,并动员HNPCC家系遗传受累高危人群来院检查,统计随访结果.结果 实施健康教育后,12个家系人群对HNPCC知晓率较健康教育前提高,生活习惯改善情况优于健康教育前,腺瘤性息肉检出率增高.以上差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 在新疆地区开展HNPCC家系健康教育,对提高HNPCC家系成员三早预防意识,改变不良生活方式,延缓和减少恶性肿瘤的发生有重要作用.
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遗传性非息肉病性大肠癌5家系报告
为了总结探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的特征,提高早期诊断和治疗水平,报告5个HNPCC家族的临床资料.HNPCC平均发病年龄44岁,约70%的患者发生在右侧结肠,15%～20%的病人在诊断时为同时性多原发癌,结肠部分切除术后10年内有40%发生第二癌,息肉伴随发生率低,与散发癌无明显差异,病理分化差,但预后较好.
