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非综合征性唇腭裂的遗传因素和环境因素研究进展
非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)和非综合征性单纯腭裂(CPO)是常见的出生缺陷,是指不伴发其他系统器官畸形的,不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称,是一种多基因易感性疾病,有复杂的遗传特点,绝大多数不符合孟德尔遗传模式.目前认为环境及遗传因素共同作用引起发病,研究热点、难点仍为唇腭裂的基因定位,国外学者已做了大量的研究工作,提出了几个 可能的染色体易感位点,如3p21.2、6p23-p25、16p13.3(MMP25)、2p13和16q22-q24,可能的易感基因为TGFα、TGFβ3、MSX1、MTHFR、RARA和BCL3等,同时基因-基因的相互作用也受到关注,一些环境因素经检测证实为影响唇腭裂发生的风险因素,包括母亲吸烟、饮酒、服用抗癫痫药物、止吐药物、孕前孕期服用维生素、母亲的新陈代谢情况和接触农药等,但总体上文献报道不一致,近几年通过不断采用新的遗传标记,扩大位点检测范围以期寻找出新的基因位点,分子生物学技术的改进和改善统计学方法,使唇腭裂发病机制的明确将成为可能.
关键词： 非综合征性唇腭裂(NSCL/P) 遗传因素 环境因素 -
亚洲人群MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的Meta分析
目的:用Meta分析的方法定量评价亚洲人群中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的相关性.方法:检索中文数据库CNKI、WanFang、CBM及VIP,外文数据库Pubmed、Embase、Web Of Science,检索日期自各数据库建库截至2016-07,用Stata 12.0软件进行统计分析.结果:纳入15篇病例对照研究.Meta分析结果显示杂合子模型TT vs.CT组[OR=1.169、95％CI(0.959-1.425)](P>0.05);其余各模型组T vs.C[OR=1.333、95％CI(1.062-1.672)],P<0.05;CT vs.CC[OR=1.484、95％CI(1.048-2.101],P<0.05;TT vs.CC[OR=1.778、95％CI(1.091-2.898)],P<0.05;TT vs.CC+CT[OR=1.421、95％CI(1.027-1.967)],P<0.05;CT+TT vs.CC[OR=1.580、95％CI(1.098-2.274)],P<0.05.结论:MTHFR基因多态性与NSCL/P的患病风险存在相关性.
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NSCL/P患儿异常表达miRNAs的生物信息学分析
目的：：利用芯片杂交技术筛选出非综合征性唇腭裂( NSCL/P)患儿组织中异常表达的microRNAs ( miRNAs),并进行系统的生物信息学分析,预测其参与的生物学过程及信号通路。方法：收集4例健康新生儿的脐带组织和4例2岁以内NSCL/P患儿唇腭组织,分别进行miRNAs芯片杂交的比对研究,筛选出异常表达miRNAs,并将其分别通过TARGETSCAN-VERT、MIRDB和RNA22-HSA 3个数据库进行生物信息学预测并取交集得到靶基因,进行基因功能富集分析( gene ontology)和生物通路富集分析( pathway enrichment)。结果：样本中检测出异常表达的miRNAs 254条(上调表达181条,下调表达73条, P<0.05)。对异常表达的miRNAs进行生物信息学预测并取交集得到靶基因5029个。异常表达的miRNAs靶基因富集于解剖结构的发育、细胞黏附、细胞凋亡、细胞分化和细胞迁移等多个生物学过程；异常表达的miRNAs靶基因信号通路富集于Wnt、 mTOR、cGMP-PKG、TGFβ、PI3K-Akt等信号通路。结论：NSCL/P异常表达miRNAs预测出的靶基因富集于多个信号通路和生物学功能,其相关信号通路与生物学功能提示基因与环境因素能够影响NSCL/P的形成。
关键词： miRNAs 非综合征性唇腭裂(NSCL/P) 生物信息学 靶基因 信号通路 -
DHFR基因rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北人群唇腭裂相关性研究
目的：探讨二氢叶酸还原酶（DHFR）基因 rs11742688位点单核苷酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂（NSCL／P）的相关性。方法：采用聚合酶链－限制性片段长度多态性方法检测东北地区220例 NSCL／P 及其父母（其中包括138例完整的核心家系），180例正常儿童作为对照组，进行 HW 平衡检验，用 SPSS 统计学软件对病例组和对照组进行检验及计算 OR 值和95％可信区间。结果：病例对照研究结果显示，东北地区单纯唇裂和唇腭裂 rs11742688位点的 TT 基因型频率差异无显著性（χ2＝0．439，P ＞0．05）。结论：DHFR rs11742688位点 T 等位基因与东北人群的 NSCL／P 无相关性。
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BMP4基因T538C多态性与中国东北地区非综合征性唇腭裂的相关性研究
目的:探究骨形态发生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多态性与东北地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测NSCL/P患者85个核心家庭(患儿及患儿父母)、55个非核心家庭(无父、无母或无父无母)及180名正常对照组儿童全血标本中BMP4基因T538C位点多态性.结果:复杂疾病家系关联性遗传分析(FBAT)结果为P＞0.05.基因型为杂合子(TC)的发病危险性是基因型为野生纯合型(TT)的1.599倍(P＜0.05).携带C等位基因患NSCL/P的危险性是不携带C等位基因的1.612倍(P＜0.05).结论:BMP4基因T538C的多态性与中国东北地区人群NSCL/P的发病相关.
关键词： 骨形态发生蛋白4 多态性 非综合征性唇腭裂(NSCL/P)
