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女性杂合子葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检测-酶紫外比值法的改良设计
目的:研究两种改良方法与现有的WHO公认的红细胞G6PD/6PGD酶紫外比值法(UVST法)对女性杂合子的检出率.方法:抽取经变性高效液相色谱法(PE/DHPLC)确诊的女性杂合子全血标本200份分别用WHO公认的UVST法(常规方法A)及两种改良法(改良方法B和C)检测,分析两种改良方法与常规方法对G6PD缺乏症检测结果的差异性和对G6PD缺乏症杂合子的检出率.结果:改良方法B、C的G6PD/6PGD比值与常规方法A比较差异有统计学意义(P＜0.05).PE/DH-PLC检测(尤其是家系调查)结果表明对女性杂合子的检出率:改良方法C为98％,优于改良方法B的检出率(92％),明显高于常规方法A的检出率(79.5％).结论:在WHO的UVST法的基础上进行改良的方法C可提高G6PD缺乏症女性杂合子的检出率.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 酶紫外比值法 改良设计 女性杂合子 -
8140例新生儿脐带血G6PD筛查结果分析
目的 研究新生儿脐带血的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶男性缺乏率和酶活性测定法在女性杂合子中的检出率.方法 全自动生化分析仪测定G6PD酶活性,根据测定的结果,计算出新生儿脐带血的基因频率和女性杂合子的检出率.结果 新生儿脐带血的G6PD缺乏症在本地区发病率为3.07％,男性的G6PD缺乏率是4.04％,酶活性测定法在女性杂合子中的检出率是21.95％.结论 采用酶活性检测法在女性杂合子检出率中效果不理想,这有利于在遗传咨询和新生儿出生缺陷等方面提供更全面的信息.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因频率 女性杂合子 产前诊断 -
女性杂合子X-连锁肾上腺脑白质营养不良诊断及治疗的研究进展
X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是常见的过氧化物酶体病,属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病,由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极长链脂肪酸的堆积.男性患者临床表型多样已被频繁讨论报道,其中进展性的脊髓神经病变是常见的.对于X染色体连锁隐性遗传疾病,人们多认为女性杂合子携带者一般临床表型不明显,仅有少数关于X-ALD女性携带者临床表型的研究,而此类患者亦需深入研究和探讨.现对X-ALD女性携带者的临床表现、诊断及治疗的研究进展进行综述,加强对其临床诊疗的认识,为准确的预后评估与诊治提供依据.
关键词： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 女性杂合子 ABCD1基因 -
东莞东南区域不同人群的 G6PD 筛查结果分析
目的：研究东莞东南区域不同人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）基因缺乏率和酶活性测定法在女性杂合子中的检出率。方法收集东莞市塘厦医院2007年1月～2013年4月的39475例标本，通过遗传平衡定律计算出不同人群的基因频率和女性杂合子的检出率。结果不同人群的男性 G6PD 缺乏率分别是成人组（A）5.03％，新生儿组（B）5.10％，总组别（C）5.06％，各组之间差异无统计学意义（χ2＝0.0404，P ＝0.980）。A，B 和 C每组的女性杂合子的检出率分别是27.13％，14.49％和23.87％，各组之间差异有统计学意义（χ2＝32.26，P ＝0.000）。结论G6PD 缺乏症在该地区发病率为5.06％，不同人群的 G6PD 缺乏率无差异，以及采用酶活性检测法在女性杂合子检出率中效果不理想，尤其是在 B 组中，这有利于在遗传咨询、产前诊断和新生儿出生缺陷等方面提供更全面的信息。
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 女性杂合子 遗传平衡定律 产前诊断 -
基因检测对G6PD酶活性临界女性临床诊断价值的探讨
目的 探讨分子诊断在G6PD酶活性临界的女性中的临床应用价值.方法 采用PCR和导流杂交技术,检测酶活异常以及酶活处于临界状态临床样本的14种常见突变.结果 ?100%(60/60)酶活阳性组样本G6PD基因检测均异常,纯合和杂合突变比例分别13.3%和86.7%.96.4%(53/55)酶活临界组的基因检测发现异常,除1例为纯合变异外,其余均为杂合子变异.共检测出7个位点的变异,分别为95A>G、392G>A、871G>A、1024C>T、1311C>T、1376G>T及1388G>A,其中常见的3种基因型分别为1376杂合(30.4%)、1388杂合(24.4%)、95杂合(10.4%).结论 相比于传统的酶活检测方法 ,分子诊断对于需进一步鉴别诊断的G6PD缺乏女性灵敏度更高.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 女性杂合子 分子诊断
