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女性杂合子葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检测-酶紫外比值法的改良设计
目的:研究两种改良方法与现有的WHO公认的红细胞G6PD/6PGD酶紫外比值法(UVST法)对女性杂合子的检出率.方法:抽取经变性高效液相色谱法(PE/DHPLC)确诊的女性杂合子全血标本200份分别用WHO公认的UVST法(常规方法A)及两种改良法(改良方法B和C)检测,分析两种改良方法与常规方法对G6PD缺乏症检测结果的差异性和对G6PD缺乏症杂合子的检出率.结果:改良方法B、C的G6PD/6PGD比值与常规方法A比较差异有统计学意义(P＜0.05).PE/DH-PLC检测(尤其是家系调查)结果表明对女性杂合子的检出率:改良方法C为98％,优于改良方法B的检出率(92％),明显高于常规方法A的检出率(79.5％).结论:在WHO的UVST法的基础上进行改良的方法C可提高G6PD缺乏症女性杂合子的检出率.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 酶紫外比值法 改良设计 女性杂合子 -
全自动生化速率比值法在筛查G6PD缺陷症中的应用价值
目的 应用G6PD/6PGD酶紫外比值法(UVST法)与全自动生化速率比值法(生化法)同时检测G6PD缺陷症的G6PD/6PGD进行对比分析,探讨生化法的应用价值,从而确定其可信的参考范围,提高女性G6PD杂合子的检出率,减少漏诊率.方法 检测生化法的重复性与线性范围,及其正常参考范围;同时对送检做G6PD缺陷症的标本中取227例分别用UVST法与生化法进行检测G6PD/6PGD比值作对比.结果 统计227例临床标本有97例生化法的G6PD/6PGD比值＜1.0的标本,UVST法的比值均＜1.03,生化法G6PD/6PGD比值缺乏时的标本无假阳性;56例女性标本生化法G6PD/6PGD比值"正常"而UVST法是缺陷的,生化法G6PD/6PGD可疑的比值在0.98～1.46之间,两种方法的不符合率为24.6%.结论 生化法可用于临床G6PD缺陷的筛查,对于女性样本的比值在0.98～1.46之间,建议同时使用UVST法进行复查,以提高女性杂合子的检出率,提高G6PD缺陷症诊断的准确性.
