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遗传性Dravet综合征文献资料
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SCN1A基因突变致遗传性异卵双生Dravet综合征家系分析并文献复习
目的 总结遗传性异卵双生Dravet综合征家系临床及SCN1A基因突变特点.方法 分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2017年6月收治的异卵双生Dravet综合征患儿兄妹各1例和全身性热性惊厥附加症(GEFS+)母亲家系的临床特征,进行SCN1A基因测序.并结合文献分析基因突变类型与Dravet综合征的关系.结果 2例患儿及其母亲均携带未报道过的SCN1A基因突变c.3624A＞ T(p.R1208S),该突变位于蛋白的罕见区域(Na+通道α亚基第2个环).SCN1A基因突变以点突变多见,约占93.8％,突变位置与Dravet综合征临床表型的相关性复杂.结论 该病例为国内首次报道的遗传自双亲之一的异卵双生Dravet综合征.SCN1A基因突变c.3624A＞T(p.R1208S)发生于蛋白罕见区域,目前国际尚未报道.
