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JAK3突变致严重联合免疫缺陷1例报告并文献复习
目的 报道我国首例JAK3突变致严重联合免疫缺陷(SCID)患儿资料并文献复习.方法 2011-04-25重庆医科大学附属儿童医院对1例疑似SCID患儿血标本(患儿、患儿父母及外祖母)进行JAK3基因PCR扩增、基因测序、单核苷酸多态性(SNPs)及TCRVβ亚家族克隆多态性分析.结果 患儿免疫表型符合T-B+NK-,主要表现为反复呼吸道、消化道感染.JAK3基因突变为复合杂合突变,两个等位基因均为错义突变,分别来自父系第9外显子(1308G＞ A:R403H)和母系的第24外显子(3354G＞A:R1085Q),患儿父母和外祖母分别为上述突变携带者.患儿T细胞抗原受体库未能检出.查阅文献截止2007年,国内外共35例患儿30种JAK3基因突变在JAK3base注册,免疫学表型均符合T-B+NK-SCID,但临床表现从经典SCID到基本正常均有报道.结论 JAK3缺陷患者外周血T细胞及NK细胞严重减少,B细胞数量正常或稍减少但存在功能障碍,免疫球蛋白水平明显降低,故临床表现为反复细菌和病毒感染,对临床症状及实验室检查高度怀疑JAK3缺陷的患者,可通过STAT5磷酸化分析、基因测序、蛋白印迹或流式测定JAK3蛋白含量等技术进一步明确诊断.主要治疗方式为千细胞移植,若不及时进行免疫重建多数死于婴儿期.
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炎症性肠病患者外周血单核细胞JAK1与JAK3的基因表达
目的 研究炎症性肠病(IBD)患者外周血单核细胞中JAKI mRNA和JAK3 mRNA及其蛋白表达的变化,探讨JAK1与JAK3基因在IBD发病机制中的意义.方法 纳入76例IBD初治患者、28例完全缓解患者和20例健康志愿者(正常对照组),以RT-PCR,Westem Blot分别检测外周血单核细胞JAK1、JAK3mRNA和其蛋白表达水平.结果 初治IBD患者外周血单个核细胞JAKlmRNA和JAK3mRNA表达水平较正常对照组明显增高,差异均有统计学意义(均P＜0.05),治疗完全缓解后表达下降,与正常对照组差异均无统计学意义(均P＞ 0.05).IBD患者外周血单个核细胞JAK1和JAK3蛋白表达水平较正常对照组明显增高,差异均有统计学意义(均P＜0.05),治疗完全缓解后表达下降,与正常对照组差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 IBD初治组患者外周血单核细胞中JAK1与JAK3mRNA及其蛋白表达水平明显增高,JAK1与JAK3基因参与了IBD的发生、发展过程,可能为今后临床应用JAK1与JAK3抑制剂治疗炎症性肠病提供了理论依据.
