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雷特综合征的致病基因及诊疗研究进展
雷特综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重的自主神经系统功能障碍性疾病,与X染色体上的Mecp2基因突变密切相关,既往认为RTT只累及女性患者,近年来随着认识及医疗技术水平的提高,男性患儿相继被发现.患儿主要临床特征是丧失已获得的手部技能及语言能力、手部刻板动作、癫痫和呼吸障碍.RTT诊断主要依靠临床表现,目前临床上尚无有效的治疗方案.该文主要针对RTT的基因研究、诊断和治疗进展进行综述.
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孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究
目的 了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用.方法 2004-2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿(年龄2.5～5.5岁)进行研究.患者生后16～22个月起出现发育倒退(语言、社交倒退)、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准.根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序.结果 对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变.结论 MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析.
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MECP2基因新发突变致男童Rett综合征1例报告
目的 探讨Rett综合征的临床特点及致病基因.方法 回顾分析1例Rett综合征患儿的临床资料及二代测序结果,并进行相关文献复习.结果 男性患儿,5个月,因间断咳嗽半月余人院,后自主呼吸障碍显著,语言能力丧失,手部技能丧失并出现刻板动作,生长发育迟滞.二代基因检测发现MECP2基因存在c.194 delC(P.S 65X)半合突变,此突变尚未见文献报道,其父母该位点均无变异.结论 发现国内首例MECP2基因致病突变导致男性Rett综合征.
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Rett综合征男童1例
患儿,男,5岁6个月,因智力减退、语言障碍伴手刻板运动2年余入我院.
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Rett综合征的诊断和治疗研究进展
Rett综合征(RTT)是一组以语言倒退、手部失用及刻板样动作,伴有严重精神运动发育迟滞及倒退的疾病,出生6～18个月起病,大多数累及女性.MECP2基因突变与RTT发病密切相关.2010年新的RTT诊断标准为全球范围内RTT的诊治及临床研究提供更新的统一基础.其临床治疗尚无重大突破,但部分极有价值的治疗基础研究正在进行中.现综述RTT的遗传学研究、临床诊断与治疗研究进展,促进大家对RTT新诊断标准及基础研究的认识.
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Rett综合征的临床特点及MECP2基因突变分析
目的 分析典型的Rett综合征患者的临床特点,并对患儿甲基化CpG结合蛋白-2(MECP2)基因进行突变分析.方法 使用PCR扩增和测序的方法对近期诊断的9例RETT综合征患儿及其父母MECP2基因的3个外显子进行检测.结果 在9例患儿中发现5例存在MECP2基因的杂合突变,突变率超过50％,其中1例为碱基插入导致的移码突变(c.913insT);其余4例为点突变,分别为位于外显子3的c.316C＞T(R106W),位于外显子4的c.502C＞T(R168X)、c.808C＞T(R270X)和c.1126C＞T(P376S),其中c.913insT为首次发现的突变,这些患儿父母均未检测到突变.2例患儿MECP2基因突变位于转录抑制区域,与其他患儿相比,这2个患儿语言功能几乎丧失,且发育明显落后.结论 该研究确诊的5例Rett综合征的患儿存在MECP2基因突变,且多数位于外显子4上;MECP2蛋白转录抑制区域突变可能影响患儿语言功能及发育明显落后.
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促肾上腺皮质激素治疗Rett综合征1例及文献复习
Rett综合征(Rett syndrome)是一种与自闭症有相似之处的遗传性疾病,它与X染色体连锁的MeCP2基因突变有关,目前尚无有效治疗方法.Rett综合征多发生于女孩,发病率约为1/10 000,很少影响男童.
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一例典型的Rett综合征患儿MECP2基因分子遗传学研究
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因的分子遗传学分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,为罹患家庭提供遗传咨询.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对MECP2基因进行突变分析,同时对患儿进行核型分析以排除染色体异常.结果 患儿核型正常.针对MECP2基因各外显子的序列分析未发现MECP2基因序列的变异,但在1名正常女性对照中检测到该基因第4外显子序列的杂合改变(c.1072G＞A),随后对其子女进行了相应序列分析,其儿子检测到纯合变异,其女儿检测到相同的杂合变异,其他对照未检测到该变异.经MLPA检测发现,患儿MECP2基因的第3、4外显子部分区域缺失,应用cDNA的扩增和序列分析,发现患儿MECP2基因存在1176个碱基的缺失(c.27-1202de11176),其父母未检测到该突变.结论 对于经过常规序列分析未发现MECP2突变的典型Rett综合征患儿,用MLPA检测将有助于发现大片段的缺失突变,结合cDNA的序列分析,将有望明确其断裂点.
