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G 蛋白偶联受体37的基因突变与自闭症发病机制相关性的研究
泛自闭症障碍症候群(ASD )是一种神经发育障碍性疾病,它的主要特征为交流障碍,社会能力缺失,刻板的兴趣和重复的行为。目前有文献[1-5]报道已经确定了NLGN3、NLGN4、CADM1、CNPNAP2及SHANK3为自闭症的相关性基因。此外,TSC1/2的突变也可能与自闭症相关[6]。但是,这些基因突变导致自闭症的分子机制尚不清楚。
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肝星状细胞激活早期相关性基因研究进展
肝星状细胞(HSC)的激活被认为是肝纤维化发生的关键一步,其激活相关性细胞信号转导及基因表达尚处在不断认识中,这方面的研究对于从基因水平上进一步认识HSC激活乃至肝纤维化发生的本质有重大意义,本文就肝星状细胞激活早期相关性基因研究进展作一综述.
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弓形虫乙肝检测基因芯片技术的研究
弓形虫是广泛存在于细胞内的寄生虫,是优生优育TORCH检验中重要的一项,可通过母婴传播,造成胎儿畸形、死亡等.目前实验室诊断常用血清学和动物接种分离法,均不够理想.PCR技术的高敏感度和特异性使之越来越广泛的应用于临床辅助诊断.但PCR方法存在假阳、假阴性结果,且一次PCR扩增仅针对一个基因片段,在实现多种病原同时检测中存在局限.基因芯片检测技术是以杂交原理为基础的一种高通量、高灵敏度的生物检验手段,目前已被广泛用于表达谱分析,药物筛选,疾病及疾病相关性基因的诊断和研究等各个领域.本研究以弓形虫和乙肝病毒为对象,以多重PCR方法为基础,研究适用于TORCH检测的基因芯片技术.选择扩增产物长度在400-500bp的片段进行PCR扩增,产物通过克隆筛选得到各片段的克隆质粒,以此作为芯片的探针进行芯片的点样和固定.同时,将待测样品提取DNA后,进行多重PCR扩增标记并与芯片杂交,结果显示我们的芯片可用于进行相应的检测和确认.对巨细胞病毒、疱疹病毒等的研究筛选正在进行中.生物芯片应用于疾病检测可达到一次检测获得多个病原信息的目的,具有较好的应用前景.
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STAT3与消化道肿瘤相关性研究进展
消化道肿瘤( digestive tumor)包括食管癌、胃癌与结直肠癌,近十年研究数据显示胃癌已经成为全世界高发的恶性肿瘤[1],而食管癌[2]、结直肠癌[3]的全球发病率均呈上升趋势,其中食管癌患者的5年存活率低于10%,为预后差的消化道肿瘤。这一类的肿瘤均有以下特点:早期症状不明显导致早期确诊率低、对消化系统造成严重的破坏导致患者生活质量较差、病变组织对化疗药物耐药性高,因此对高危人群进行早期筛查是提高早期病变发现率的重要手段,而特异性生物学标志物则成为早期筛查重要的参考指标[4]。信号转导与转录活化因子家族( signal transducers and activations of transcriptions, STATs)是一类存在于胞浆并在激活后能转入核内与DNA结合的蛋白家族,具有信号转导与转录调控双重功能,近年来有研究发现信号转导与转录活化因子3(signal transducers and activations of transcriptions 3, STAT3)在食管癌、胃癌、结直肠癌的病变组织中均有异常表达,同时发现STAT3与某些消化道肿瘤相关性基因及蛋白的表达相关,同时STAT3的表达水平与肿瘤细胞的耐药性亦存在相关性,因此本文总结国内外与STAT3相关的研究成果,提示STAT3在食管癌、胃癌与结直肠癌发生、发展过程所承担的角色。