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MTHFR基因多态性与新疆地区汉族的食管癌遗传易感性关系
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态位点及其联合作用与新疆地区汉族食管癌之间的关系.方法 采用病例对照研究,应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术,对MTHFR基因7个tagSNPs多态位点进行检测.结果 MTHFR基因rs9651118和rs1801133位点不同基因型在病例组和对照组之间的分布均有统计学意义(χ~2=3.89,P=0.049;χ~2=9.99,P=0.007);即携带rs9651118位点C等位基因者发生食管癌的风险降低(OR=0.59,OR95%CI:0.36～0.99),rs1801133位点携带CT和TT基因型者发生食管癌的风险增加,分别是携带CC基因型者发生食管癌危险性的2.21倍(95%CI:1.05～4.69)和3.45倍(95%CI:1.59～7.48).同时携带rs9651118 TT基因型与rs1801133CT+TT基因型的个体发生食管癌的危险性大(χ~2=6.94,P=0.008;OR=3.55,95%CI:1.38～9.13).结论 在本试验条件下,MTHFR基因SNP多态位点与食管癌的易感性有关.
关键词： 食管癌 亚甲基四氢叶酸还原酶 tagSNPs 遗传易感性 -
难治性癫痫患病风险与MDRI基因tag SNPs rs3789243及rs2235046位点多态性的相关性
目的 探讨MDRI基因tag SNPs与中国汉族难治性癫痫患病风险的关系.方法 安徽合肥周边地区的汉族癫痫患者164例和健康对照198例,通过传统SNP基因分型技术PER-CTPP对MDRI基因的标签SNPs rs3789243和rs2235046进行基因分型,随机样本测序验证,并进行统计学分析.结果 SNPs rs3789243的CC基因型分布频率在癫痫病例组和正常对照组之间、难治组和对照组之间均有显著性差异(P<0.01),相对危险度分别为4.315和7.123(P<0.01);SNPs rs2235046的AA基因型分布频率在癫痫病例组和对照组之间有显著性差异(P<0.01),相对危险度为2.837(P<0.01).结论 MDRI基因多态性ra3789243基因型CC和rs2235046基因型AA可能与癫痫的患病风险升高有关;rs3789243基凶型CC可能与IE风险升高有关.
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XPG基因遗传变异与上皮性卵巢癌铂类化疗预后相关性研究
目的 探讨XPG基因单核苷酸多态性(SNPs)与上皮性卵巢癌铂类化疗预后的关系.方法 通过Haploview 软件筛选出XPG基因9个标签SNPs (tagSNPs).连接酶检测反应技术检测2002年3月至2009年12月在河北医科大学第四医院进行手术治疗的239例上皮性卵巢癌患者外周血DNA XPG基因9个tagSNPs的基因型频率分布情况.采用生存分析评估XPG基因SNPs与上皮性卵巢癌患者临床预后的关系.患者临床预后的判定指标包括患者对铂类化疗反应(TR)、疾病无进展生存期(PFS)和总生存期(OS).结果 统计学分析显示:XPG基因rs 1047768C/T和rs2296147C/T多态可能与确诊时年龄≥50岁的卵巢癌患者临床预后相关.即与rs1047768 T/T基因型相比,rs1047768C等位基因降低了患者铂类抵抗、疾病复发和死亡的风险(TR:OR=0.49,95％CI 0.24～0.98;PFS:HR=0.57,95％CI 0.38～0.87;OS:HR=0.56,95％CI 0.34～0.94);与rs2296147 T/T基因型相比,rs2296147C等位基因降低上皮性卵巢癌患者疾病复发和死亡的风险(PFS:HR=0.63,95％CI 0.41～0.98;OS:HR=0.50,95％CI 0.28～0.87).结论 XPG rs 1047768C/T和rs2296147 C/T多态可能是确诊时年龄≥50岁卵巢癌患者临床预后的分子标志物.
