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高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)
高通量基因测序技术的迅猛发展,极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的适用范畴,提高了PGD/PGS的准确性.为了更规范地使用高通量基因测序技术进行PGD/PGS,中华医学会生殖医学分会制定此规范,以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求.
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糖尿病及其并发症与肠道菌群关系研究进展
糖尿病及其并发症作为长期的慢性代谢性疾病,对其防治应愈加重视.大量研究表明肠道菌群作为身体的一部分,直接或间接参与了疾病的发展.本研究综述了糖尿病及其并发症与肠道菌群关系及发病机制,为早期监测和预防糖尿病进展为并发症期提供新的参考依据.
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高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析
目的 探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况.方法 采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组.结果 ①绒毛染色体总异常发生率为48. 90％(178/ 364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52. 85％ vs 40. 68％)(P=0. 033);异常核型以三体型多见,占65. 17％ ,染色体微缺失/微重复次之,占15. 73％ ;② ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);③流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46. 89％,男性胚胎占53. 11％,两者差异有统计学意义(P=0.007);④ART组以复发性流产常见,占60. 00％;⑤自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007).结论 高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务.
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5687例高通量基因测序产前筛查指征及结果分析
目的 探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值.方法 回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示高风险及性染色体异常者,进一步行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析.结果 5687例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检出37例21-三体高风险,5例18-三体高风险,2例13-三体高风险,性染色体异常30例.羊水染色体核型分析证实其中30例胎儿21-三体,3例18-三体,性染色体异常12例,高通量基因测序技术对于21-三体阳性预测值可达97%.结论 高龄孕妇是胎儿染色体异常的高危人群.高通量基因测序技术是胎儿21-三体的有效产前筛查方法,它具有无创、准确的特点,且筛查结果不受孕周限制,具有较高的临床应用价值.
