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C-KIT突变在伴t(8;21)或inv(16)的急性髓系白血病中的研究进展

李渭阳;孙爱宁

摘要: 近来,在急性髓系白血病(AML)中Ⅲ型受体酪氨酸激酶家族中的成员C-KIT基因的异常引起了人们的重视.在C-KIT突变中,8号外显子突变(mutKIT 8)和17号外显子突变(mutKIT 17)成为了研究的热点,其在伴有t(8;21)或inv(16)的AML中较常见,与临床预后密切相关.国内外的大量研究表明:C-KIT突变预示着有较高的复发率,预后不良,特别是mutKIT 17;伊马替尼通过抑制C.KIT受体酪氨酸激酶活性,对伴有C-KIT突变的患者有良好的疗效,而那些伴有C-KIT激酶结构域D816密码子突变的恶性细胞对其不敏感,但对达沙替尼、PKCA12、AP23464、AP23848等敏感.可见,筛查C-KIT突变对预后判断和指导治疗具有重要意义.

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