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卒中样发作综合征文献资料
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临床诊断线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例
1病例资料
患者男，52岁，农民，因头痛、听力差8年，突发抽搐2次入院。8年前无诱因出现阵发性头痛，反应慢，乏力，左耳听力下降，C T检查发现“脑萎缩”，住院治疗20d未好转；出院后出现右耳下听力降、逐渐出现消瘦；2年前发现血糖高，曾服降血糖药物治疗，不能做重体力劳动。入院16d前晨起出现左侧肢体活动不灵便，到医院就诊时突然出现四肢抽搐，伴意识丧失、牙关紧闭、口吐白沫、双眼上翻，无大、小便失禁，症状持续3min后自然清醒；10min后又如前发作1次，心脏停跳，经抢救后患者意识转清，烦躁，言语含糊不清，转送我院，考虑“脑梗死可能”，治疗12d病情好转，又出现腹泻5次，左上肢远端活动障碍再加重。10年前有头颅外伤史。父母10年前自然死亡，有3个哥哥、3个姐姐，均健康。 -
双胎兄弟MELAS综合征的临床特点
目的 探讨异卵双胎兄弟同患线粒体脑肌病伴乳酸血症与卒中样发作综合征(MELAS)的临床特点.方法 回顾分析1对异卵双胞胎兄弟同患MELAS病例的临床表现、实验室检查、脑电图、影像学、基因检测结果及诊疗过程.结果 先证者,男,7岁时以间断头痛、呕吐、抽搐起病,既往运动不耐受、易疲劳,伴有身材矮小、皮肤多毛,空腹血乳酸值增高,多次视频脑电图背景活动慢化,头颅磁共振成像示随病情反复发作病灶具有迁徙、易变,mtDNAA 3243G点突变率34.7％,确诊MELAS.同期筛查同胞异卵弟弟A3243G突变率30％,但无临床症状,间隔3年后以抽搐起病.结论 早期基因检测并筛查家系有助于MELAS的诊断,A3243G突变率高,起病年龄早,临床症状重.
关键词： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症 卒中样发作综合征 双胞胎
