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误诊为隐睾的低促性腺激素性性腺功能减退一例分析及文献复习
低促性腺激素性性腺功能减退(IHH)与隐睾在临床诊断中容易混淆,应该做好鉴别诊断,以免误诊误治.我们报道一例22岁男性,因发育不良伴肥胖(BMI 30.61 kg/m2)求治,经过查体双侧阴囊内空虚,并经B超诊断为双侧隐睾,拟进行睾丸牵引固定术收入院,经过系统查体和生殖激素分析获得完整资料.嘱患者增加腹压并仔细查体,可在阴囊内高位触及发育极差的睾丸(容积约0.5 ml),结合FSH、LH及睾酮均显著低下,初诊为IHH.采用HCG(2 000 U肌肉注射,每周2次)联合十一酸睾酮胶丸(80 mg,每天2次口服)治疗2个月,患者自觉睾丸增大且已下降,检查阴囊内可触及明确的睾丸,容积约2.0ml.诊断性治疗结果表明,HCG联合睾酮能够有效治疗IHH患者的睾丸发育不良,并进一步明确了诊断.通过对本例误诊为隐睾的IHH病例诊治过程的分析并复习文献,探索了误诊原因及其危害,并制定出有效的治疗方案.
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退 隐睾 误诊 生殖激素 十一酸睾酮 -
2例垂体萎缩患者性功能障碍治疗始末
目的:补充引起勃起功能障碍的病因之一:垂体萎缩,分析性腺功能不足导致激素水平低下与勃起功能障碍、性欲障碍的关系.方法:回顾2例因垂体萎缩导致勃起功能障碍患者的详细病史、体格检查、实验室检查、诊断分析和治疗经过.结果:病例一在给予雄激素补充治疗后,勃起功能和性欲反应良好;病例二给予抗焦虑药、PDE5抑制剂和雄激素补充治疗后,除了患者自觉晨勃硬度较前改善外,性欲和同房成功率均无改善.结论:雄激素对性欲的产生和性功能的维持十分重要,但又不是唯一的因素,还受心理因素的影响.
关键词： 垂体萎缩 低促性腺激素性性腺功能减退 性功能障碍 性欲障碍 -
男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊治
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)常由于促性腺激素分泌不足而导致的睾丸发育不良,终影响男性生育能力.其主要表现为睾丸及外生殖器体积小伴生精功能障碍,第二性征缺乏等.目前对于IHH的治疗主要集中在使用人绒毛膜促性腺激素(hCG)、人绝经促性腺激素(hMG)以及促性腺激素释放激素(GnRH),以及其不同的组合形式,但由于缺乏大样本的数据,尚不能确定采用哪种方式治疗效果佳.我们结合十多年来对该疾病的治疗经验,并复习相关文献,对该疾病进一步进行阐述,以期加深临床医生对该疾病的认识.
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退 生精功能障碍 生育 治疗 -
2个先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1基因的新突变
目的:探讨2个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在DAX-1基因突变.方法:对2个家系中4例患者分别进行相关医学检查获取临床资料,并取得所有患者及其家系成员的外周血标本;提取全血基因组DNA,PCR扩增DAX-1基因的2个外显子,包括外显子和内含子边界,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测.测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析.结果:1个家系中的3例患者(均为青春期前发病)DAX-1基因第1外显子处均存在119-120insT半合子移码突变,家系中有2例女性为此突变的杂合子;另1个家系中的1例患者(青春期发病)DAX-1基因第1外显子处存在993delC半合子移码突变,家系中有3例女性为此突变的杂合子.结论:在2个中国先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的移码突变119-120insT和993delC.
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低IHH合并严重胰岛素抵抗一例并文献复习
目的 分析特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的临床特点及该症合并严重胰岛素抵抗的原因.方法 分析1例非肥胖青少年IHH合并严重胰岛素抵抗患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,并以"特发性低促性腺激素性性腺功能减退/idiopathie hypogonadotropic hypogonadism"和"胰岛素抵抗/insulin resistance"为检索词,在PubMed、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台和维普中文科技期刊数据库检索并分析相关文献.结果 该患者16岁,因"发现阴茎、睾丸小10余年"入院,有勃起,无遗精,无胡须、腋毛、阴毛.颈背可见黑棘皮样改变,阴茎呈幼稚型.实验室检查显示卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮水平均低,促性腺激素释放激素和人体绒膜促性腺激素兴奋试验均阳性,染色体核型为:男性,XY型.基因检测:未发现染色体非整倍体变异及已知的、致病性明确的100 kb以上的微缺失/微重复变异.葡萄糖钳夹实验提示严重胰岛素抵抗.检索文献,收集到IHH和胰岛素抵抗相关的国内外文献共23篇,提示IHH可引起胰岛素抵抗,但未见IHH合并胰岛素抵抗的个案报道,有关IHH疾病的报道中较少出现胰岛功能和代谢相关指标检测.结论 IHH合并严重胰岛素抵抗较少见,临床症状不典型.胰岛素抵抗与IHH相关,两者可相互作用,IHH患者常合并代谢异常,建议常规评估其胰岛功能、糖代谢情况.
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退 胰岛素抵抗 -
低促性腺激素性性腺功能减退的患者中Prader睾丸测量器误差较大
目的 睾丸体积的大小与其功能关系密切,关于Prader睾丸测量器的准确性有争议.本文在低促性腺激素性性腺功能减退(HH)的患者中,对比Prader睾丸测量器及超声两种方法测量睾丸体积的结果,以评估Prader睾丸测量器测量睾丸体积的准确性及其影响因素.方法 对27名低促性腺激素性性腺功能减退的男性患者(平均年龄25±5岁)进行性激素的治疗并长期随访,患者治疗前及每次3个月复诊都接受Prader睾丸测量器及超声两种方法测量睾丸体积,共得到87次测量结果,双侧睾丸一共174组数据.结果 Prader睾丸测量器及超声两种方法测量的睾丸平均体积分别为(7.5±3.6)ml、(3.0±2.1)ml.两种测量方法之间具有相关性(r=0.738,P<0.001).但是Prader测量器测得的睾丸体积平均超过了超声测量结果的(4.5±2.7)ml,相当于超声测量结果的3.2倍.睾丸体积越小,Prader测量器测量结果的误差越大.结论 在HH患者中,使用Prader睾丸测量器测量睾丸体积的误差较大,临床上应仅作为参考.Prader测量器测得的睾丸体积超过实际体积.睾丸体积越大,Prader测量器测得的睾丸体积越接近实际体积.
关键词： 低促性腺激素性性腺功能减退 Prader睾丸测量器 睾丸体积 超声测量
