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胃癌患者SLCO1 B3基因多态性与多西紫杉醇诱导中性粒细胞减少相关性研究
目的 研究胃癌患者SLCO1B3基因多态性与多西他赛化疗引起的骨髓抑制的相关性.方法 共纳入61例接受多西他赛化疗的胃癌患者,采用飞行时间质谱法检测SLCO1B3基因多态性,研究不同SLCO1B3基因分型与骨髓抑制风险发生的相关性.结果 SLCO1B3 AA型42例(68.9%),AG型16例(26.2%),GG型有3例(4.9%).Logistic回归分析发现,不同SLCO1B3基因型与骨髓抑制发生风险之间无统计学差异[共显性遗传模型:杂合子(AG)vs.野生型(AA),优势比(OR)=0.341,95%置信区间(95%CI):0.101-1.156;纯合子(GG)vs.(AA),OR=0.375,95%CI:0.031-4.465;显性遗传模型:(AG+GG)vs.AA,OR=0.346,95%CI=0.110-1.087;隐性遗传模型:GG vs.(AG+AA),OR=0.500,95%CI=0.043-5.823].进一步对患者各临床特征与骨髓抑制发生风险之间进行统计学分析,结果发现二者之间也不存在相关性.结论 SLCO1B3基因多态性不能作为预测本组人群多西他赛化疗相关骨髓抑制的基因预测指标.
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一例Rotor综合征SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析
目的 初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1 B1和SLCO1 B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制.方法 收集患者临床资料,从外周血白细胞提取基因组DNA,采用二代测序进行四千种已知单基因遗传性疾病筛查,用Sanger测序法分析验证二代测序发现的突变位点.结果 患儿主要临床表现为反复皮肤及巩膜黄染,实验室检查示高胆红素血症,直接、间接胆红素双向增高.高通量测序发现患儿携带SLCO1 B1基因c.1738 C＞T纯合突变和SLCO1B3基因c.360_481 del纯合突变.c.1738 C＞T突变为无义突变,已有文献报道,推测导致蛋白的第580位氨基酸密码子由精氨酸变为终止密码子.c.360_481 del突变为移码突变,蛋白编码区的第360至481位碱基缺失.该变异未见文献报道,也未见SNP数据库收录.此变异使蛋白缺失40个氨基酸的同时还造成开放阅读框移码,可能造成蛋白功能丧失.结论 SLCO1B1和SLCO1B3基因突变导致的有机阴离子转运多肽OATP1B1和OATP1 B3功能缺陷是该Rotor综合征患者临床表现的分子遗传基础.
