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肿瘤坏死因子β基因多态性与吉兰-巴雷综合征不同亚型的关联研究
目的：研究肿瘤坏死因子βTNFβ基因多态性与吉兰-巴雷综合征（ GBS ）的两种主要亚型-急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（AIDP）和急性运动性轴索型神经病（AMAN）的易感性和预后的关系。方法对我院在2008至2011年收治的吉兰-巴雷综合征患者进行电生理标准分型，在疾病高峰期和发病1年后随访时进行Hughes神经功能评分；采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP ）技术对41例AIDP患者、52例AMAN患者和98名健康人进行TNFβ基因多态性分析。结果 AIDP组TNFβ基因型分布与对照组没有差别，TNFβG等位基因频率明显高于对照组（37．8％，25％）；AMAN组TNFβ基因型分布与对照组相比有差别，TNFβG等位基因频率明显高于对照组（40．4％，25％），P＜0．05；GBS重症型患者（Hughes评分4～6分）TNFβG等位基因频率明显高于对照组（40．6％，25％），P＜0．05。 GBS预后较差患者（Hughes评分＞2分）TNFβG等位基因频率明显高于对照组（47．5％，25％），P＜0．05。结论 TNFβG等位基因与GBS两种亚型的易患性有关，携带有TNFβG等位基因患者更倾向有较严重的疾病病程且预后较差。
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急性运动性轴索型神经病与HLA关联研究☆
目的研究急性运动性轴索型神经病(acute motor axonal neuropathy,AMAN)与HLA-Ⅰ类和Ⅱ类等位基因分型的关系,探讨AMAN患者免疫遗传的特点.方法用改良快速盐析法抽提基因组DNA,采用聚合酶链反应-顺序特异性引物法(PCR-SSP)对33例AMAN患者和132例健康人进行HLA-Ⅰ类和Ⅱ类等位基因分型.结果AMAN组HLA-Ⅰ类基因中B15、B35频率增高,RR值分别为4.09和7.08.Pc(校正P值)分别为0.015和0.00081.AMAN组HLA-Ⅱ类基因中,虽然DR16的频率高于对照组(P=0.004),但校正后的P值失去意义.结论HLA-B15、B35与AMAN的易感性可能有关联.未发现HLA-Ⅱ类基因与AMAN有明显的关联.
