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深部脑白质缺血患者影像表现与MTHFR基因多态性关系的初步探讨
目的 探讨MTHFR的纯和子突变TT型基因是否为诱发皮质下深部脑白质缺血的危险因子,并证实皮质下深部脑白质缺血影像表现与MTHFR基因C/T多态性的关系.方法 影像表现符合皮质下深部脑白质缺血诊断标准的患者50例,对照组50例为影像表现正常者,运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测两组MTHFR基因多态性.结果 采用χ2检验,得出病例组MTHFR基因纯合突变TT型较对照组显著升高(χ2=11.765,P<0.001).运用成组设计两样本比较的秩和检验,得出TT型和非TT型患者影像表现的分级程度上有差别,携带TT型基因的患者影像表现分级重.结论 MTHFR纯和突变TT型基因是深部脑白质缺血发病的危险因子,且TT型基因与深部脑白质缺血的易感性和影像表现呈正相关.
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深部脑白质缺血影像表现与MTHFR基因多态性关系的探讨
目的探讨MTHFR的纯合突变TT型基因是否为诱发皮层下深部脑白质缺血的危险因子,并证实皮层下深部脑白质缺血影像表现与MTHFR基因C/T多态性的关系.资料与方法选择影像表现符合皮层下深部脑白质缺血诊断标准者30例,对照组30例为影像表现正常者,运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测两组MTHFR基因多态性.结果采用χ2检验,得出MTHFR基因纯合突变TT型在病变组与对照组比较差异有显著性(χ2=5.0794,P<0.05),病变组TT型较对照组显著升高,说明MTHFR的纯合突变TT型可能是诱发深部脑白质缺血的危险因素.运用成组设计两样本比较的秩和检验,得出TT型和非TT型患者在影像表现的分级程度上有差别,携带TT型基因者影像表现分级重.结论 MTHFR纯合突变TT型基因是深部脑白质缺血发病的危险因子,且TT型基因与深部脑白质缺血的易感性和影像表现呈明显正相关.
关键词: 深部脑白质缺血 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 磁共振成像