首页 > 文献资料
-
云南省西双版纳勐海县学龄前儿童地贫调查及基因单倍型分析
目的：对西双版纳州勐海县学龄前儿童进行地中海贫血的流行病学调查和基因单倍型分析。方法：勐海县妇幼保健院体检的儿童应用血红蛋白电泳联合血常规筛查地贫，同时对所有病例进行α-地贫、β-地贫基因检测。应用连锁分析和限制性内切酶片段长度多态性方法分析当地地贫人群的基因单倍型。结果：在103名受检的学龄前儿童中，确诊α-地贫者14例，β-地贫9例，α-地贫复合β-地贫2例，α-地贫基因携带率15.5%，β-地贫基因携带率12.6%。检出5种与地贫相关的基因单倍型。结论：西双版纳州勐海县是地贫高发地区，研究结果有助于当地地贫防控有效开展。
-
中国北方高发区人群ABCB1基因多态性与食管鳞状细胞癌发病风险的关系
目的 分析中国北方高发区人群ABCB1基因多态性与食管鳞状细胞癌(简称鳞癌)发病风险的关系.方法 选择安阳肿瘤医院175例食管鳞癌患者(观察组)及安阳地区175例健康志愿者(对照组).采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术检测两组外周血ABCB1 rs1045642、rs3789243、rs4148737基因型.采用Phase V2.1构建3个基因型的8个单倍型,采用条件logistic回归模型分析ABCB1基因型和单倍型与食管癌发病风险的关系.结果 ABCB1 rs1045642、rs3789243、rs4148737多态性与食管癌发病风险在观察组和对照组差异无统计学意义.ABCB1 rs1045642 C-rs3789243 T-rs4148737 A单倍型明显降低食管癌的发病风险(P=0.018,OR=1.774,95％CI:1.104～2.850),其余7个单倍型在观察组和对照组差异均没有统计学意义.结论 安阳地区ABCB1 rs1045642、rs3789243、rs4148737多态与食管鳞癌发病风险没有明显相关性,但是rs1045642 C-rs3789243 T-rs4148737 A单倍型可能是食管鳞癌的保护因素.
-
含易感基因的HLA单倍型与终末期肾功能衰竭易感性的关系
目的 探讨含易感基因的人类白细胞抗原(HLA)单倍型与终末期肾功能衰竭(ESRD)易感性的关系.方法 应用人口遗传学软件Arlequin统计分析ESRD组和对照组HLA两个位点单倍型频率,通过χ2检验筛选两组具有统计学差异的单倍型,计算其优势比(OR).结果 ESRD组和对照组均表达出易感基因HLA-B*75-A位点单倍型5条、易感基因HLA-DR*04-B位点单倍型22条、易感基因HLA-DR*17-B位点单倍型16条;两组单倍型频率相比,ESRD组中频率显著升高(Pc＜0.05)的单倍型是B*75-DR*04、B*13-DR*04、B*46-DR*04、B*58-DR*04.结论 单倍型B*75-DR*04由独立易感基因B75、DR4组成,具有集合易感意义,可能为与ESRD易感关联的HLA单倍型.
