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Alstr(o)m综合征的研究进展
Alstr(o)m综合征是一种隐性的单基因细胞纤毛遗传性疾病,由ALMS1基因突变引起,其典型特征为视锥-杆体细胞营养不良、听力损失、儿童腹型肥胖、胰岛素抵抗和高胰岛素血症、2型糖尿病、高甘油三酯血症、成年期身材矮小、心肌病和进行性肺、肝、肾功能障碍.ALMS1基因缺陷包括插入、删除和无义突变,导致蛋白质截短.ALMS1蛋白位于所有受疾病影响的纤毛细胞中心体、基底部和细胞溶质组织.具有维护纤毛功能和结构的作用,另外在细胞内运输、纤毛信号通路调节、细胞分化等方面也发挥作用.但ALMS1确切的致病机制不明.Alstr(o)m综合征不同年龄阶段临床特征不同,初步诊断依赖于临床症状,但确诊依赖于ALMS1基因检测.目前,Alstr(o)m综合征尚无根治方法,主要治疗措施局限于临床症状的对症处理和生活质量的改善,因此必须继续研究疾病的分子致病机制,进而明确基因治疗靶点,开辟个性化治疗道路.
关键词： Alstr(o)m综合征 ALMS1基因 细胞纤毛病 -
Alstr(o)m综合征临床特征分析及2例报告
目的 Alstr(o)m综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,临床表现多样.通过探讨Alstr(o)m综合征的主要临床特征及实验室结果,以增强对该病的认识.方法 采用回顾性分析,对本科收治的2例患者及国内报道的7例Alstr(o)m综合征患者从临床特征、实验室结果、发病年龄进行综合分析.结果 9例患者均有视力、听力障碍,8例患者有身材矮小及自幼肥胖、7例有黑棘皮症、6例有糖尿病、高尿酸血症、4例有心脏损害；5例患者有肝功能损害及高甘油三酯血症,男性患者有性腺功能减低,1例患者有尿崩症及精神症状.9例患者主要症状出现的平均年龄:眼部病变、视神经萎缩为6.0岁,神经性耳聋为10.3岁,2型糖尿病出现在14.5岁.结论 Alstr(o)m综合征多以视力障碍为首发表现,继后常伴有神经性耳聋、幼时胖、身材矮小、黑棘皮症、糖尿病等；实验室结果常有肝功能损害、高甘油三酯等.这些发现可提高对该病早期正确诊断和恰当的处理.
