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胰岛素受体缺陷文献资料
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胰岛素受体缺陷与高血压发病机制的研究
目的:为进一步阐明原发性高血压病人伴胰岛素抵抗的发病机制,揭示胰岛素受体基因缺陷在原发性高血压病中的作用.方法:对原发性高血压伴胰岛素抵抗患者胰岛素受体基因酪氨酸激酶域外显子17、18基因突变进行检测,并对突变的外显子进行核苷酸序列分析.结果:①原发性高血压病人存在着胰岛素抵抗.②原发性高血压病人伴有胰岛素抵抗者33例中9例发生基因突变占27.27%,突变部位发生在外显子17.银染PCR-SSCP检测突变的9例中呈现两种不同的带型,带型Ⅰ7例,带型Ⅱ2例.外显子18未检出突变.正常对照28例健康人中外显子17、18均未检测出突变.③测序结果带型Ⅰ为外显子17 1058CAC→CAT杂合子无意突变,带型Ⅱ为外显子17 1058CAC→CAT纯合子无意突变.结论:外显子17的无意突变带型可作为原发性高血压患者发生胰岛素抵抗的基因标志之一.
