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  • 急性白血病及骨髓增生异常综合征患者p15INK4B基因高甲基化

    作者:陈华;武淑兰

    目的探讨p15INK4B基因甲基化在急性白血病(AL)的发病及骨髓增生异常综合征(MDS)向白血病转化中的模式及意义。 方法甲基化特异性聚合酶链反应法(MSP)检测49例AL和22例MDS患者p15INK4B基因CpG岛甲基化模式。结果 90%(26/29)初发AL中检出p15INK4B基因的高甲基化,其中46%为完全甲基化,54%为部分甲基化;3例MDS转化的AL和9例复发AL全部检出p15INK4B基因甲基化,且完全甲基化的比例分别占67%和56%;11例缓解期AL患者中仅5例(2例完全缓解,3例部分缓解)检出部分甲基化45%)。初/复发组p15INK4B基因甲基化发生率明显高于缓解组(P=0.002)。13例低危MDS(RA/RAS)患者中5例(38%)检出p15INK4B基因甲基化,且80%为部分甲基化;而高危组(RAEB/RAEB-T)9例全部检出p15INK4B甲基化,且完全甲基化占56%,与低危MDS组有显著性差异(P=0.002)。结论 p15INK4B基因高甲基化频发于白血病和高危MDS,可能与白血病及MDS的发病和发展有关,并可能作为检测微小残留病、预测AL复发及MDS向白血病转化的分子标志。

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