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胚胎停育的实验室检测技术研究进展
胚胎停育是常见的妇产科疾病,且发生率呈上升趋势,严重影响患者的身心健康.多种危险因素可导致胚胎停育,其中遗传学因素为常见,故精准地找到胚胎停育的病因是预防再次妊娠失败的重要手段.传统的细胞培养核型分析技术是胚胎停育遗传学诊断的金标准,但仍具有一定的应用局限性.原位荧光杂交技术、荧光定量聚合酶链反应、多重连接探针扩增技术、微阵列技术及高通量测序等分子诊断技术可弥补核型分析的不足,与核型分析联合应用可提高异常染色体检出率,为胚胎停育提供有效的诊断依据.了解胚胎停育的危险因素,选择合理的诊断技术,有利于更快速、经济、准确地查找病因,并对临床治疗及干预有积极作用.
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应用FISH技术对孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素分析
目的 探讨分析采用荧光原位杂交技术即FISH技术分析孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素的效果及意义.方法 经数字表法选取2015-06-2016-06间广州市花都区人民医院就诊患者100例,全部采用FISH技术对患者孕早期胚胎停育及自然流产绒毛组织加以检测和分析.结果 异常染色体异常患者50例,异常染色体检出率50-00%,其中16-三体的异常占比率高为32-00%,XXX 、21-三体低均为2-00%,差异有统计学意义(P<0-05),可见染色体数目异常为导致早产或停育的主要因素.结论 患者染色体数目异常是其早期胚胎停育或发生自然流产的主要因素,而16 号染色体三倍体的改变则是常见的异常情况.FISH技术分析方法能够对孕早期停育的胚胎和流产组织进行有效的检测,为该病遗传学因素分析提供了可靠依据.
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川崎病病因、诊断及治疗的研究进展
川崎病(Kawasaki disease,KD)是一种好发于5岁以下儿童的、以全身血管炎为主要病理改变的急性发热、出疹性疾病.急性冠脉综合症是KD的主要并发症,流行病学显示KD发病率呈逐年增高的趋势.为提高临床医师对KD的认识及早期诊治能力,本文就近年来该病的病因、诊断及治疗方面的研究作一综述.
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FISH方法进行孕早期胚胎停育及自然流产的遗传学因素分析
目的:应用荧光原位杂交(FISH)方法对孕早期停育的胚胎及自然流产绒毛组织进行分析,以明确导致胚胎停育及自然流产的遗传学因素.方法:选择针对13、16、18、21、22、X、Y染色体特异性荧光探针,应用FISH方法,对83例孕早期停育的胚胎及自然流产绒毛组织中的染色体数目的情况进行分析.结果:83例绒毛组织标本经检测发现43例存在13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常,占总检测例数的51.81％.其中16-三体13例,占异常标本的30.23％;22-三体9例、X0 6例,分别占异常标本的20.93％和13.95％.结论:染色体数目异常是导致孕早期胚胎停育及自然流产发生的主要遗传学因素,其中16号染色体三倍体改变为主要病因.荧光原位杂交方法可以有效检测孕早期停育的胚胎及流产组织,通过分析病因,为临床提供遗传学诊断依据.
