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炎性因子基因多态性与缺血性脑卒中研究进展
脑卒中家族史被认为是脑卒中发病的一个重要的危险因素,但是决定脑卒中遗传易感性的基因仍需要进一步的证实.当前越来越多的证据支持局部和全身炎性反应在非心源性缺血性脑卒中的发生、发展、斑块破裂及血栓形成及动脉粥样硬化等过程中起到重要作用,因此炎性基因可能在非心源性缺血性脑卒中的发病机制中发挥关键的作用.笔者总结概括了常见几种炎性因子:淋巴毒素(LTA)、白介素-6(IL-6)、5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)和染色体区9p21.3的多态性与非心源性缺血性脑卒中的关系.该研究有利于深刻了解到这些基因的功能以及遗传因素在缺血性脑卒中的进展中的作用.
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ALOX5AP基因T(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的关联
目的:探讨编码5-脂氧合酶激活蛋白FLAP的基因ALOX5APT(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠心病发病的相关关系.方法:选自2006-01/2007-09在解放军沈阳军区总医院行选择性冠状动脉造影者共680例.根据造影结果分为冠心病组336例均为选择性冠状动脉造影阳性,对照组344例为造影阴性或动脉管腔狭窄<50%且临床上无相关心肌缺血证据者.在随机选择的无亲缘关系的48名中国北方汉族个体中,采用聚合酶链反应-重测序法对ALOX5AP基因进行单核苷酸多态的筛查,共发现7个多态.冠心病组和对照组受试者采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测ALOX5AP基因T(-1340)G多态性位点在两组间的基因型和等位基因分布.结果:ALOX5AP基因T(-1340)G3种基因型(TT型,TG型和GG型)在冠心病组分布频率分别为26.79%,51.79%和21.43%,在对照组分别为33.72%,47.38%和18.90%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,3种基因型在两组间的分布差异无显著性意义(x~2=3.90,P>0.05).G等位基因在两组间的分布频率为47.32%和42.59%,差异无显著性意义(x~2=3.08,P>0.05).按性别分层进行亚组分析,发现ALOX5AP T(-1340)G多态的基因型和等位基因频率在冠心病组和对照组间的比较差异无显著性意义.结论:5-脂氧合酶激活蛋白基因ALOX5AP T(-1340)G多态性与中国北方汉族人群冠心病发病可能无相关关系.
关键词： 冠心病 多态性 5-脂氧合酶激活蛋白基因 -
磷酸二酯酶基因和5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与脑梗死的关联性研究
目的：研究磷酸二酯酶基因（PDE4D）和5-脂氧合酶激活蛋白基因（ALOX5AP）多态性与脑梗死（CI）的关联性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测PDE4D基因SNP83/SNP87位点和基因ALOX5AP的SG13S100/SG13S114位点的基因多态性，结合问卷调查结果分析基因多态性与CI的相关性。结果CI发病流行因素包括高年龄、高血压、高胆固醇血症和心房颤动，287例CI组与300名对照组中PDE4D基因SNP83位点的C/T分布、ALOX5AP基因的SG13S100位点的A/G分布、SG13S114位点的T/A分布差异均具有统计学意义（ P＜0．05）， SNP87C/T分布差异无统计学意义。结论 CI分布的遗传危险因素包括SNP83C/T、SG13S100 A/G、SG13S114 T/A三种基因位点多态性的变化。
关键词： 磷酸二酯酶基因 5-脂氧合酶激活蛋白基因 脑梗死 基因多态性 -
缺血性脑卒中ALOX5AP基因SG13S114T/A和SG13S89G/A多态性研究
目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因的SG13S114T/A和SG13S89G/A的多态性与缺血性脑卒中的关系及性别差异.方法 对确诊的100例缺血性脑卒中和100例对照者从外周静脉血提取DNA,经聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法(PCR-PLFP)检测SG13S114T/A和SG13S89G/A位点酶切多态性.结果 (1)ALOX5AP的SG13S114A等位基因频率在缺血性脑卒中男性患者的出现率(35.7%)明显高于对照组(28.4%);(2)SG13S114AA明显增加男性缺血性脑卒中的发病风险1.59倍;(3)SNPSG13S89G/A与缺血性脑卒中的易感性不相关.结论 ALOX5AP基因SG13S114的AA基因型和A等位基因频率增加了本地区男性缺血性脑卒中的发病风险.
关键词： 5-脂氧合酶激活蛋白基因 缺血性脑卒中 多态性
