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Lynch综合征相关遗传基因及病理诊断对临床的指导价值
目的 探讨Lynch综合征相关遗传基因及病理诊断对临床的指导价值.方法 选取2015年1月～2018年3月本院收治的结直肠癌及子宫内膜癌患者358例,其中44例诊断为lynch综合征者为观察对象,应用免疫组织化学(IHC)检测MLH1/MSH2/MSH6/PMS2蛋白,多重PCR技术检查微卫星不稳定(MSI)情况,统计LS首发疾病种类及MMR基因表达情况.结果 结直肠癌者21例(48.8％),子宫内膜癌者13例(29.5％),胃癌者3例(6.8％),泌尿系统者3例(6.8％),其他部位者4例(9.1％).结直肠癌Lynch综合征患者中常见的MMR基因缺失为MLH1及PMS2,子宫内膜癌Lynch综合征患者中常见的MMR基因缺失为MSH2及MSH6.对于MLH1及MSH2突变携带的结直肠癌患者,其结肠癌发病部位以右半结肠居多(24例,77.4％),结肠癌合并直肠癌者8例(25.8％),子宫内膜癌者病理组织学类型中:子宫内膜样腺癌11例(84.6％),透明细胞癌及浆液性癌各1例(7.7％).结论 对于结直肠癌者,尤其是右半结肠癌MLH1及PMS2阙如,其出现Lynch综合征的概率较高,对于子宫内膜癌者,病理类型为鳞癌且MSH2及MSH6阙如者,其发生Lynch综合征的概率较高.
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错配修复缺陷子宫内膜癌临床病理形态特征及临床意义
目的 探讨碱基错配修复(MMR)缺陷子宫内膜癌的临床病理特征与临床意义.方法 收集天津市中心妇产科医院常规开腹手术者中≤50岁内膜癌患者共108例,进行4种碱基错配修复(MMR)蛋白(MLH1、MSH2、MSH6及PMS2)的免疫组化检测,MMR蛋白表达完全缺失提示MMR基因缺陷,依据免疫组化结果 进行分组.结果108例内膜癌中,33.3%(36例)至少1种MMR表达缺失.重点对36例MMR蛋白表达缺失患者行临床病理特征分析并与对照组比较.31%伴有深肌层侵犯,25%可见肿瘤细胞周围有密集的淋巴细胞浸润.35%的内膜癌患者合并黏液分化及透明细胞分化等多种分化方式,14%伴有异质性分化.20%患者同时合并卵巢癌.背景内膜多为增生期内膜.倾向深肌层侵犯、多样性分化与异质性分化、肿瘤周围淋巴细胞浸润、同时合并卵巢癌及背景内膜的特征与对照组相比差异有统计学意义.结论 MMR缺陷子宫内膜癌具有区别于传统Ⅰ型及Ⅱ型内膜癌的特征.
