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论耳聋基因突变位点检测筛查的方法分析
目的 探讨和分析运用基因芯片法检测耳聋患者人群中的突变基因,并分析器耳聋预防与阻断中的临床应用价值.方法 运用基因芯片的方法来进行突变位点的具体检测,通过采集聋哑人58例患者的外周静脉血,然后提取受检者基因组的DNA进行PCR扩增和杂交以及扫描检测,运用该种方法能够同时检测四种比较常见的耳聋相关基因当中的9种热点的突变状况.结果 经过对耳聋患者通过基因芯片数据检测,结果显示共有25例患者存在致聋基因突变,占比例为43.10%.属于野生型共31例,占到53.44%.属于GJB2基因突变的共11例(18.97%),其中包括235delC位点纯合突变型共2例(3.45%),属于235delC位点杂合突变型的共5例,属于235delC和176del16位点复合杂合突变型的共2例(3.45%),属于299delAT位点杂合突变型的共5例(8.6%);属于SLC26A4基因突变的共21例(36.21%),其中包括2168A大于G位点杂合突变型的共2例(3.45%)和IVS7-2A大于G位点纯合突变型的共5例(8.62%)以及IVS7-2A大于G位点杂合突变型的共14例(24.13%).结论 基因芯片属于目前基因检测的有效方法,能够在预防患者"聋-聋"的垂直传递,并降低聋儿的出生率方面发挥十分重要的作用.
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广西壮族自治区23个非综合征型耳聋家系分子遗传病因分析
目的:分析广西地区23个非综合征型耳聋家系耳聋基因的突变特点,了解广西地区该疾病的分子流行病学特点.方法:研究对象为广西地区23个非综合征型耳聋家系中的患者及其血缘家属共66例(家系组),另取散发NSHL患者及血缘亲属共167例作为对照组,用遗传性耳聋基因芯片联合DNA测序方法检测及分析家系组先证者、耳聋者、正常听力者的常见耳聋基因突变情况,分析广西地区可能的多发位点及罕见位点.结果:家系组常见耳聋基因突变率(31.82％)高于对照组(11.38％),其中GJB2突变21.21％,SLC26A4突变9.09％均高于对照组(GJB2 5.99％、SLC26A4 3.59％).耳聋家系的先证者、耳聋患者、听力正常的亲属耳聋基因检出率均高于对照组(均＜0.05).进行常见耳聋基因全序列分析的家系中检测到SLC26A4 IVS11 +47T＞C、1548insC和GJB2 235 delC/109A＞G 3个罕见的突变位点.结论:GJB2和SLC26 A4是广西地区非综合征型耳聋家系常见的突变基因,家系分析有助于判断突变与疾病的关系.
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新生儿同步行听力和耳聋基因筛查的意义
目的 分析石家庄地区新生儿同步行听力和耳聋基因联合筛查的结果及临床意义.方法 随机选取2016年6月至2017年3月疑听力损失在河北省儿童医院就诊的2 856例新生儿,对其同步行听力和耳聋基因联合筛查.对母婴同室的新生儿采取瞬间诱发耳声发射法进行听力筛查,对在重症监护室的新生儿进行瞬间诱发耳声发射法联合自动听性脑干反应法进行听力筛查;采集新生儿足跟血3滴,通过基因芯片技术检测其耳聋基因情况,并对结果进行分析.结果 全组中未通过听力初筛者共315例(11.03％),其中有31例(9.84％)新生儿携带耳聋基因突变;在2 541例通过听力初筛的新生儿中,共有101例(3.97％)携带耳聋基因突变.未通过听力初筛的新生儿耳聋基因突变携带率明显高于通过初筛者(x2 =5.46,P=0.01).全组总体耳聋基因携带率为4.62％(132/2 856),其中SLC26A4杂合突变34例,GJB2共85例,线粒体12SrRNA突变5例,GJB3杂合突变4例,GJB2合并SLC26A4突变4例.全组共5例新生儿在3个月内确诊为听力损失.结论 新生儿同步行听力和耳聋基因联合筛查利于尽早发现听力损失新生儿,特别是迟发性听力损失者,具有显著的临床意义.
