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CHGB基因P413L多态变异与肌萎缩侧索硬化发病年龄遗传关联性及Meta分析
目的 探讨CHGBP413L对中国肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者发病年龄的影响.方法 利用Taqman探针基因分型检测中国汉族846例散发性ALS患者CHGB基因rs742710位点基因型,进行CHG-BP413L与ALS发病年龄遗传关联分析.结果 遗传关联分析未证实CHGBP413L变异与中国ALS患者发病年龄的关联性(β=-1.83,95％CI:-5.65～-1.99,P=0.35);携带T/T、T/C、C/C基因型的女性ALS患者平均发病年龄分别为46.88、52.04、52.37岁,并呈逐渐增加趋势.结合既往文献,进行性别分层后Meta荟萃分析,未发现CHGBP4131L变异对ALS发病年龄的影响具有性别依赖性.结论 CHGBP4131L变异与中国ALS患者发病年龄无关,未来需大样本多群体研究阐明CHGB基因与ALS之间的确切关系.
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患病-未患病同胞的关联回归分析与应用
目的 当核心家系中无父母信息时,经典的传递不平衡检验(TDT)已不再适用,本文针对患病-未患病同胞家系数据,提出相应的关联分析方法,并校正协变量的影响.方法 我们把家系中的受累同胞作为病例,未受累同胞作为匹配的对照,建立非均衡的条件logistic回归模型或分层Cox回归模型.我们把模型应用到96个华人原发性高血压核心家系的基因定位数据,分析校正协变量后ACE的VD多态性、钠盐摄入水平与高血压的关系.结果 ACE与高血压的关联性受到钠盐摄入量高低的影响,ACE与钠盐摄入程度存在交互作用,较高的钠盐摄入患者其ACE的I/D多态性与高血压的关联性更强.结论 条件logistic回归模型或分层Cox回归模型能校正协变量的影响,有效分析基因的主效应和基因与协变量的交互作用.
