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北京汉族和约鲁巴人群ROR2基因单核苷酸多态性的比较研究
目的:比较北京汉族人群(CHB)和尼日利亚约鲁巴人群(YRI)ROR2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和单体域特征,为两组人群病因学研究中SNPs的确定和分析提供依据.方法:用Haploview 4.2软件对HapMap数据库中CHB和YRI人群ROR2基因SNPs数据进行分析和比较,两人群共同标签SNPs的确定由SPSS 13.0软件辅助完成.结果:HapMap计划在CHB和YRI人群分别测定了404和403个ROR2基因的SNPs,两人群均有5个SNPs分别位于第6或第9外显子区,其中rs10761129和rs 10820900等位基因的变化可导致错义突变.全部所测SNPs中,纯合基因型SNPs在CHB和YRI均为101个(25.6％),其中66个(65.3％)SNPs在两人群相同.YRI纯合基因型SNPs中,有两个SNPs(rs1135150、rs2230577)在CHB为合格SNPs且位于第9外显子区.CHB未测定的9个SNPs在YRI均为合格SNPs,YRI未测定的10个SNPs中,6个在CHB为合格SNPs.非纯合基因型SNPs中,排除各自不符合研究条件的36个和10个SNPs后,CHB和YRI均测定的293个SNPs中合格SNPs分别为257和283个.CHB和YRI人群214个共同合格的SNPs中有177个小等位基因相同,其中小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)差值相对比＜20％的为30个,占全部合格SNPs的11.4％和10.3％.214个共同合格SNPs在CHB和YRI中分别构建了18和26个单体域,除1个单体域在CHB和YRI完全重叠,CHB和YRI分别有2个和1个独立单体域外,其余单体域在两人群部分重叠.两人群各自合格SNPs中确定了44个共同标签SNPs,分别占各自标签SNPs的57.1％(CHB)和35.2％ (YRI).结论:ROR2基因纯合基因型SNPs在HapMap所测CHB和YRI人群数据中占相当的比例.CHB和YRI人群ROR2基因SNPs在等位基因组成、MAF和单体域构成等方面以独特性为主,与人群地域和种族属性相一致.
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中国人遗传性B型短指(趾)家系中 ROR2基因突变的鉴定
目的确定一个中国人B型短指(趾)家系中是否存在ROR2基因突变.方法从一个中国人B型短指(趾)家系的患者外周血中提取基因组DNA,PCR扩增ROR2基因外显子8和部分外显子9,PCR产物直接测序;同时进行PCR产物TA克隆和插入片段测序. 结果在患者中发现ROR2基因第9外显子1398～1399 insA杂合突变,与国外发现的致病性突变一致. 结论本文首次报告中国人B型短指(趾)中的ROR2基因突变.
