您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
色素沉着异常/遗传学文献资料
-
3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变
目的:检测国内3个遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:PCR扩增3个家系中成员DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无关正常人作对照.结果:PCR结合DNA测序发现3个家系中患者均存在DSRAD基因的异常:家系A中第3220位碱基发生了C→T的杂合突变,对应1074位的精氨酸被半胱氨酸替代;家系B与家系C中发现的突变相同,为第3325位碱基发生了G→T的杂合突变,对应1109位的天冬氨酸被酪氨酸替代.家系中未患病者及无关正常人未发现相应突变.结论:此3个遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,突变可能使蛋白功能缺陷,导致临床上出现皮肤色素异常.
关键词： 色素沉着异常/遗传学 基因 突变 系谱 -
遗传性对称性色素异常症的基因突变分析
摘要目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性.方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测.结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的(c.982C>T,c.1491insA,c.2568_2571delTAAC,c.2969C>G,c.3040G>T),3个是曾经报道过的(c.3203-2A>G,c.3247C>T,c.3286C>T).结论到目前为止,共发现48个DSH的ADAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域.ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性.
关键词： 色素沉着异常/遗传学 突变
