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基于载脂蛋白E等位基因多态性的健康青年携带者脑功能连接密度的静息态功能MRI研究
目的 采用功能连接密度(FCD)算法探索载脂蛋白E(APOE)等位基因ε2、ε3和ε4对健康青年携带者静息态脑功能影响.方法2013年4月至12月对213名健康青年志愿者进行静息态fMRI扫描和神经心理学评估,并采集外周静脉血进行APOE基因型检测.根据基因分型结果分别纳入性别、年龄差异无统计学意义的31例APOE ε4/ε3携带者(APOE ε4组)、31例APOE ε3/ε3携带者(APOE ε3组)及14例APOE ε2/ε3携带者(APOE ε2组),通过去协变量单因素方差分析方法,观察3组全脑长程及短程FCD的差异,并采用post-hoc检验进行组内两两比较,所有结果经高斯随机场校正,校正水平取体素P<0.01,簇群P<0.05,双尾校正;进而提取方差分析改变显著脑区的FCD均值与神经心理学量表结果做相关性分析.结果 与APOE ε3组相比,APOE ε2组短程及长程FCD在额叶显著增高,尤其是在内侧前额叶(体素=37,t=3.54)、前扣带回(体素=36,t=3.19)及眶额回脑区(体素=41,t=3.72),而APOE ε4组短程FCD在双侧楔叶显著减低(体素=38,t=-3.68).与APOE ε2组相比,APOE ε4组长程FCD在右侧眶额回显著减低(体素=46,t=-4.56),而在右侧顶下小叶显著增加(体素=31,t=3.49);双侧前额叶、楔叶及右侧前扣带回、顶下小叶的FCD值与神经心理学量表结果未呈显著相关.结论 APOE ε4青年携带者的楔叶和顶下小叶的改变可能是早期脑功能减弱和功能代偿表现,而额叶功能连接增加可能是APOE ε4青年携带者延缓阿尔茨海默病发生的早期保护机制.
关键词： APOE等位基因多态性 功能连接密度 阿尔茨海默病 -
新疆维、哈两民族载脂蛋白E等位基因多态性与冠心病关联性研究
目的:对比分析新疆维、哈两民族共411人ApoE等位基因多态性与冠心病相关性;同时进行等位基因频率的对比分析.方法:利用酚-氯仿法抽提提取DNA,再将PCR产物进行纯化.SNaPshot多重单碱基延伸反应纯化后得到的延伸产物在ABI3130XL基因分析仪上进行测序.结果:维、哈两民族对照组与冠心病组之间,冠心病与冠心病组之间E2、E3、E4各单倍体,各基因型阳性率居于相同水平P>0.05).结论:新疆维、哈两民族ApoE等位基因阳性率水平无统计学差异.
关键词： 新疆维、哈民族 APOE等位基因多态性 冠心病 血脂
