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DFNB3文献资料
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MYO15A与遗传性耳聋
MYO15A是常见的引起遗传性耳聋的基因.该基因突变导致常染色体隐性非综合征型耳聋(DFNB3),可能与伴有感音神经性耳聋的史密斯?马吉利综合征相关.小鼠模型研究发现,MYO15A突变引起内耳毛细胞静纤毛变短、特征性的阶梯状结构消失,听觉受损.目前已报道了200余个MYO15A突变位点,多样化的MYO15A突变听力表型以及MYO15A突变与听力表型之间的相关性.在MYO15A突变相关耳聋的治疗研究方面,对MYO15A突变的诱导多能干细胞进行基因校正与内耳毛细胞的诱导分化取得成功,在携带MYO15A突变的诱导型多能干细胞中已成功实现基因校正及毛细胞的诱导,证明MYO15A突变导致形态和功能缺陷可被有效逆转.本文总结了二十年来与MYO15A突变相关的遗传性耳聋研究.
