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MYO15A与遗传性耳聋
MYO15A是常见的引起遗传性耳聋的基因.该基因突变导致常染色体隐性非综合征型耳聋(DFNB3),可能与伴有感音神经性耳聋的史密斯?马吉利综合征相关.小鼠模型研究发现,MYO15A突变引起内耳毛细胞静纤毛变短、特征性的阶梯状结构消失,听觉受损.目前已报道了200余个MYO15A突变位点,多样化的MYO15A突变听力表型以及MYO15A突变与听力表型之间的相关性.在MYO15A突变相关耳聋的治疗研究方面,对MYO15A突变的诱导多能干细胞进行基因校正与内耳毛细胞的诱导分化取得成功,在携带MYO15A突变的诱导型多能干细胞中已成功实现基因校正及毛细胞的诱导,证明MYO15A突变导致形态和功能缺陷可被有效逆转.本文总结了二十年来与MYO15A突变相关的遗传性耳聋研究.
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14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因研究
目的 分析14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因.方法 对14个耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,对14个先证者采用十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测;对未能确诊的先证者进一步使用定向捕获联合二代测序技术进行耳聋基因检测,对候选耳聋基因的突变位点进行Sanger测序验证.结果 14个耳聋家庭的20例耳聋患者表现为不同程度、双侧基本对称的感音神经性聋.9个耳聋家庭的患者为GJB2双等位基因突变致聋,家庭1～6分别为c.235delC/c.235delC,c.299delAT/c.299delAT,c.235delC/c.299delAT,c.176del16/c.299delAT,c.235delC/c.380G>T,c.109G>A/c.571T>C;家庭7、8同为c.235delC/c.176del16,家庭9为GJB2(c.109G>A/c.109G)合并TBC1D24(p.C386R)致聋.家庭10～13先证者为SLC26A4双等位基因突变致聋,分别是c.919-2A>G/c.919-2A>G,c.919-2A>G/c.1174A>T,c.919-2A>G/c.2167C>G,c.626G>A/c.2168A>G.家庭14先证者为MYO15A复合杂合突变c.6956+9C>G/c.10245_10247delCTC致聋,该突变是既往研究未曾报道的新发突变.结论 本研究明确了14个非综合征型聋家庭的致病基因突变,同时证实以耳聋家庭为单位的两步法检测模式是一种高效的耳聋基因检测方法.
