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锌指蛋白804A基因与中国汉族双相障碍及其亚型的关联分析
目的 探讨位于锌指蛋白804A(zinc finger protein 804A,ZNF804A)内含子2区的多态性位点rs 1344706与双相障碍及其亚型的关系.方法 收集2006年11月至2014年8月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心心境障碍科就诊的双相障碍患者746例(患者组),根据DSM-Ⅳ中双相障碍诊断亚型分类,其中双相Ⅰ型患者304例(双相Ⅰ型组),双相Ⅱ型患者442例(双相Ⅱ型组).采集所有双相障碍患者和762名健康对照者(对照组)的外周血并提取DNA,使用SNaPshot SNP基因分型技术对其rs1344706位点进行分型.结果 患者组与对照组的rs1344706位点基因型[TT:210(28.2％)与175(23.0％),TG:378 (50.7％)与399 (52.4％),GG:158(21.2％)与188 (24.7％)]及等位基因[T:798(53.5％)与749(49.1％),G:694(46.5％)与775(50.9％)]分布频率的差异均有统计学意义(x2=6.18,p=0.04;x2=5.68,P=0.017),患者组携带T等位基因的频率高于对照组(OR=1.19,95％CI1.03～1.37).双相Ⅰ型组与对照组的rs 1344706位点基因型及等位基因分布频率差异均有统计学意义(x2=7.57,p=0.02;x2=7.22,P=0.007),双相Ⅰ型组携带T等位基因的频率显著高于对照组(OR=1.30,95％CI1.07～1.56).双相Ⅱ型组与对照组相比,基因型及等位基因分布频率差异均无统计学意义.结论 rs1344706位点多态性与中国汉族双相Ⅰ型存在关联.ZNF804A基因可能是中国汉族双相Ⅰ型发生的易患基因.
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锌指蛋白804A基因多态性与精神分裂症及其药物疗效关系的Meta分析
目的 评价锌指蛋白804A( ZNF804A)基因rs1344706和rs4667001位点多态性与精神分裂症的关联性,rs1344706位点多态性与抗精神病药物疗效的相关性.方法 在Medline、CNKI等中英文数据库中检索,获取关于ZNF804A基因多态性与精神分裂症及其药物疗效的文献,筛选文献并对纳入文献进行质量评分和数据提取,使用RevMan 5.1软件进行Meta分析.结果 rs1344706的T等位基因频率在精神分裂症组中高于对照组[OR =1.13,95％CI(1.06 ～ 1.21),P=0.0003]；rs4667001的G等位基因频率在精神分裂症组中高于对照组[OR=1.14,95％CI(1.04 ～ 1.26),P=0.005]；rs1344706的不同等位基因携带者的第四周PANSS量表减分率差异无统计学意义.结论 ZNF804A基因的rs1344706 T等位基因和rs4667001 G等位基因与精神分裂症易感性相关,rs1344706位点多态性与抗精神分裂症药物疗效无关.
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ZNF804A基因rs1344706多态性与精神分裂症患者脑结构功能的关系
目的 利用meta分析探讨锌指蛋白804A(ZNF804A)基因单核苷酸多态性位点rs1344706与精神分裂症患者大脑结构与功能的关系.方法 在Pubmed等数据库中进行文献检索,流程严格按照Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta Analyses指南进行,meta分析采用Comprehensive Meta-Analysis软件.结果 精神分裂症患者rs1344706风险等位基因携带者的额叶(z＝3.445,P＝0.001)、颞叶(z＝2.140,P＝0.032)等多个脑区的灰质体积显著高于非携带者;而健康对照rs1344706风险等位基因携带者的额叶(灰质体积:z＝－2.008,P＝0.045,神经活性:z＝－4.036,P＜0.01)等脑区的灰质体积和活性显著低于非携带者;敏感性分析稳定,但部分指标分析存在发表偏倚.结论 ZNF804A基因rs1344706风险等位基因对精神分裂症脑结构有正性影响,但对健康对照的脑结构功能有负性影响.
